PH1, otozomal resesif bir hastalıktır; bu, durumun gelişmesi için AGT geninin her iki kopyasının da mutasyona uğraması gerektiği anlamına gelir. AGT genindeki mutasyonlar, AGT aktivitesinin tamamen veya kısmen eksik olmasına neden olabilir. Durumun ciddiyeti, mevcut spesifik mutasyonlara bağlı olarak değişebilir.
PH1 nadir görülen bir durumdur ve tahmini görülme sıklığı 125.000 kişide 1'dir. Çoğunlukla çocukluk çağında teşhis edilir, ancak yetişkinlerde de gelişebilir.
PH1 belirtileri şunları içerebilir:
* Böbrek taşları
* Böbrek yetmezliği
* Nefrokalsinoz (böbreklerde kalsiyum oksalat kristallerinin birikmesi)
* Kemik ağrısı
* Kas zayıflığı
* Tükenmişlik
* Mide bulantısı
* Kusma
* Karın ağrısı
PH1 tedavisi tipik olarak idrardaki oksalat seviyelerini düşürmeyi amaçlayan ilaçlar ve diyet değişikliklerinin bir kombinasyonunu içerir. İlaçlar şunları içerebilir:
* Piridoksin (B6 vitamini)
* Potasyum sitrat
* Kalsiyum sitrat
* Magnezyum sitrat
* Allopurinol
Diyet değişiklikleri şunları içerebilir:
* Ispanak, ravent, pancar, çikolata ve fındık gibi oksalat açısından zengin gıdaların alımını azaltmak
* Süt, yoğurt ve peynir gibi kalsiyum açısından zengin gıdaların alımını arttırmak
* Bol miktarda sıvı tüketmek
Şiddetli PH1 vakalarında böbrek nakli gerekli olabilir.
Erken tanı ve tedavi ile PH1'li kişilerin çoğu normal, sağlıklı yaşamlar sürdürebilir.