bir insan metabolik hastalıkta ,vücudun düzgün enerji içine belirli büyük gıda dönüştürmek değil , hücre ve dokular için nihai ürün veya bina bloklarının içine gıda dönüştürmek , ya da atık ürünleri aşağılamak
Nedenleri >
, çoğu insan metabolizma hastalıkları ( doğuştan ) genetik vardır . Her iki ebeveyn devralınan gen defektleri vücut metabolizmasında önemli rolleri olan eksik veya yanlış inşa enzimler , neden sık sık tezahür çünkü .
Türleri
Hakkında 1000 doğuştan metabolizma bugüne kadar tespit edilmiştir . Çoğu karbonhidrat , protein bileşenleri veya yağişleme kusurları vardır , ama onlar da mitokondri kusurları ( vücut hücrelerinin" santraller " ) .
Fonksiyon
Çocuklar genellikle doğumda normal görünebilir , ancak hızlı bir şekilde fiziksel ve zihinsel gelişiminde gerisinde . İnsan metabolik hastalığı genellikle zorvücut yorgunluk , bulantı , kusma sinirlilik , halsizlik ve kramp yol açabilir asitlik normal düzeylerini korumak için yapar. Metabolik hastalık da neden hızlandırılmış ve derin nefes alma , konfüzyon , baş ağrısı , nöbetler , organ yetmezliği , koma ve hatta ölüm olabilir .
Örneklerine insan metabolik hastalıkların
birkaç örnek Tay- Sachs hastalığı, leukodystrophies , albinizm ve diyabettir. Tay- Sachs hastalığı olarak, eksik bir enzim sinir sisteminde bir yağlı maddeninbirikmesine neden olur. Lökodistrofilerbeyin, omurilik ve periferik sinirlerin arızaları içerir . Vücut yeterli insülin yapmaz veya düzgün bir şekilde yanıt vermez çünkü ya diyabet , kan şekeri düzeyleri anormal ise albinizm olan bir kişi ,cilt, saç ve gözler için yeterli pigment yapmaz .
tarama ve Tedavi
Prenatal ve yeni doğan tarama çeşitli insan metabolik hastalıklar için kullanılabilir . Tanısal testler genellikle kas veya cilt biyopsisi ve kan testleri içerir. Bazı insan metabolik hastalıklar tedavi edilebilir ve gen replasman tedavileri olmayan tedavi edilebilir hastalıklar için araştırılmaktadır.