|  | Sağlığı ve Hastalıkları >  | Koşullar Tedaviler | Kemikler , Eklemler Kaslar
Sağlığı ve Hastalıkları

Spinal Müsküler Atrofi Nedir?

Spinal müsküler atrofi (SMA), kas hareketini kontrol eden sinir hücreleri olan motor nöronların kaybıyla karakterize nöromüsküler bir hastalıktır. SMN1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır ve bu da hayatta kalma motor nöronu (SMN) proteininin üretiminde eksikliğe yol açar. SMN, motor nöronların hayatta kalması için gereklidir ve eksikliği, bu hücrelerin ilerleyici dejenerasyonuna yol açar.

SMA, başlangıç ​​yaşına ve semptomların şiddetine göre farklı tiplere ayrılır. En yaygın tip, tipik olarak 6 aydan önce bebeklerde ortaya çıkan, infantil SMA olarak da bilinen SMA tip 1'dir. SMA tip 1'li bebeklerde ciddi kas zayıflığı ve nefes alma ve yutma güçlüğü vardır. Ayrıca erken çocukluk döneminde solunum yetmezliği ve ölümle karşılaşabilirler.

Orta SMA olarak da bilinen SMA tip 2, genellikle 6 ila 18 aylık çocuklarda gelişir. SMA tip 2'li çocuklarda, SMA tip 1'e kıyasla daha az şiddetli kas zayıflığı vardır ve oturabilir veya ayakta durabilirler ancak yürüyemeyebilirler.

Juvenil SMA olarak bilinen SMA tip 3, daha sonra çocukluk veya ergenlik döneminde gelişir. SMA tip 3'lü bireylerde hafif ila orta derecede kas zayıflığı olabilir ve genellikle yürüyebilirler ancak koşmada veya merdiven çıkmada zorluk yaşayabilirler.

SMA için tedavi seçenekleri arasında SMN proteini üretimini artırabilen nusinersen (Spinraza) ve risdiplam (Evrysdi) gibi ilaçlar bulunur. SMA semptomlarının yönetilmesinde fizik tedavi ve diğer destekleyici önlemler de önemlidir.

sağlık Endüstrisi Ruh Sağlığı Kamu Sağlığı Güvenliği ameliyatlar İşlemleri sağlık
Telif hakkı © Sağlığı ve Hastalıkları https://turk.globalbizfin.com Tüm hakları saklıdır
Bize ulaşın: web@globalbizfin.com