Duchenne müsküler distrofi semptomlar 6 yıl veya daha öncekiyaşlarda bir çocuk görünür . Belirtiler yorgunluk ve kas güçsüzlüğü vardır . Yürüyüşyeteneği 12 yaşına kadar kaybolur zor ve birçok kez olacak . Kas güçsüzlüğübacak ve pelvis başlar ve motor becerilerini etkileyen ve sık düşmeler neden olacaktır . Kas güçsüzlüğü hızla kötüleşir. Mental retardasyon mümkün vebozukluk ilerledikçe ilerlemek olabilir .
Kusurlu distrofin gen DMDnedenidir Çünkü . Distrofin sağlamkas tutmaya çalışırkasında bir proteindir. Bozukluk kalıtsal olsa da,hastalığın bilinen bir geçmişi olduğunu kişilerde yaygındır . Bir X - bağlı resesif olarakhastalık , erkeklerde kızlara göre daha sık görülür . Tıp sitesininUniversity of Maryland School göre, DMD 1 3.600 bebek erkek etkileyecektir . Hastalığın taşıyıcısı olan kadınların erkek çocuklarının DMD gelişen bir yüzde 50 şansı var . DMD sonundakalp ve akciğerler dahil olmak üzere tüm kas gruplarını etkiler.
Tanı
teşhis belirtileriningörünümünü takip yapılır. Bir elektromiyografi testikasları kontrolkas ve sinirlerinsağlıklı değerlendirir . Test, kas içine bir iğne elektrot enjekte içerir. Bir kas biyopsisi kas hastalıkları kontrol etmek için yapılan vekas örneği almak için bir iğne kullanılarak kapsar . Kalp ve akciğerler dehastalığınderecesini değerlendirmek için test edilmektedir .
Tedavi
DMD sertleşmeyen olan kas dejenerasyonuna neden olur . Bozukluğun tedavisi hastanın yaşam kalitesini geliştirmek içerir. Onlar kas hareketlerini teşvik gibi aktivite ve fizik tedavi ,birincil tedaviler vardır . Yatak istirahati veya sınırlamakas yeteneği azalır . Kas zayıflığı şiddetli olur bir kezbacak ve tekerlekli sandalye üzerinde parantez kullanılır . 30 yaşından sonra hayatta kalmak için nadir
Önleme
DMD gelişen bir yenidoğan önlemek için hiçbir yolu yoktur .; Ancak , genetik danışmanlık , genetik ve aile geçmişine dayalırisk değerlendirilmesi olacaktır . Test gebelik sırasında tamamlanır .