Hemofili aile içinde şu şekilde yayılıyor:
1. Genetik Kalıtım:Hemofili, X'e bağlı resesif bir genetik hastalıktır. Kan pıhtılaşma faktörleri VIII veya IX'a ilişkin gen, X kromozomunda bulunur. Erkeklerde bir X kromozomu ve bir Y kromozomu bulunurken, kadınlarda iki X kromozomu bulunur.
2. Taşıyıcı Dişiler:Kusurlu genin bir kopyasına sahip olan (taşıyıcı olarak bilinir) dişiler genellikle normal kan pıhtılaşma fonksiyonuna sahiptir ve hemofili semptomlarını kendileri yaşamazlar. Ancak kusurlu geni çocuklarına aktarabilirler.
3. Etkilenen Erkekler:Kusurlu geni annelerinden (taşıyıcı) veya etkilenmiş babalarından alan erkeklerde hemofili vardır. Erkeklerde yalnızca bir X kromozomu olduğundan, kusurlu olanı telafi edecek genin ikinci bir işlevsel kopyası yoktur.
4. İletim Modelleri:
- Hemofili hastası erkekler sadece Y kromozomunu aktardıkları için kusurlu geni oğullarına aktaramazlar. Ancak geni taşıyıcı olan kızlarına da aktarabilirler.
- Hemofili hastası erkeklerin ve hastalıktan etkilenmeyen kadınların kızlarının taşıyıcı olma şansı %50'dir.
- Hemofili hastası erkeklerin ve taşıyıcı kadınların kızlarının hemofili hastası olma şansı %25, taşıyıcı olma şansı %50, etkilenmeme şansı ise %25'tir.
- Taşıyıcı kadınların oğullarının hemofiliyi miras alma şansı %50, etkilenmeme şansı ise %50'dir.
Hemofili hastalığının aile öyküsü olmayan bireylerde spontan genetik mutasyonlar nedeniyle de ortaya çıkabileceğini unutmamak önemlidir. Bu gibi durumlarda etkilenen kişi ailede hemofili hastası olan ilk kişi olur.
Hemofiliyi yönetmek için, bozukluktan etkilenen bireyler, eksik pıhtılaşma proteinlerini yenilemek ve aşırı kanamayı önlemek için pıhtılaşma faktörü replasman tedavisi alabilir. Hemofili hastası çocuk sahibi olma riski taşıyan ailelere genetik danışmanlık ve doğum öncesi testler de sunulabilir.