Hemofili öncelikle X'e bağlı resesif bir genetik hastalıktır, yani etkilenen gen X kromozomunda bulunur. Erkekler bir X ve bir Y kromozomuna sahipken, kadınlarda iki X kromozomu olduğundan hemofiliden daha sık etkilenirler.
Hemofili nasıl miras alınır:
1. Taşıyıcı Dişiler :En yaygın senaryoda kadınlar hemofili taşıyıcısı olabilir. Bu, X kromozomlarından birinde hatalı genin bir kopyasının olduğu, diğer X kromozomunun ise işlevsel bir genin olduğu anlamına gelir. Taşıyıcı dişiler genellikle semptomları kendileri yaşamazlar ancak hatalı geni çocuklarına aktarabilirler.
2. Etkilenen Erkekler :Erkekler, taşıyıcı annelerinden hatalı geni aldıklarında hemofili miras alabilirler. Erkeklerde yalnızca bir X kromozomu ve bir Y kromozomu bulunduğundan, X kromozomu hatalı geni taşıyorsa hemofili hastası olurlar.
3. Kadın Hemofilisi :Nadiren, dişiler hatalı geni hem taşıyıcı annelerinden hem de etkilenen babadan (hemofili hastası) miras alırlarsa hemofili hastası olabilirler. Bu, babanın anormal gene sahip bir X kromozomu vermesi ve annenin de aynı anormalliğe sahip X kromozomuna katkıda bulunması durumunda ortaya çıkar.
4. X'e Bağlı Kalıtım :Hemofilinin X'e bağlı kalıtım modeli, durumun bir ailede nesiller boyunca nasıl aktarıldığını belirler. Erkeklerde daha yaygındır ve taşıyıcı kadınlar hatalı geni oğullarına veya kızlarına aktarabilirler.
Faktör VIII eksikliğinden kaynaklanan hemofili A'nın, faktör IX eksikliğinden kaynaklanan hemofili B'den daha yaygın olduğunu belirtmek önemlidir. Her iki tip de aynı şekilde kalıtsaldır ancak her bir bozukluktan sorumlu spesifik gen mutasyonları farklıdır.
Genetik danışmanlık ve testler, bireylerin ve ailelerin hemofili alma veya aktarma riskini anlamalarına ve aile planlaması ve tıbbi bakım konusunda bilinçli kararlar vermelerine yardımcı olabilir.