|  | Sağlığı ve Hastalıkları >  | Koşullar Tedaviler | iskelet Bozuklukları
Sağlığı ve Hastalıkları

Musküler Distrofiye nasıl yakalanırsınız?

Çeşitli kas distrofisi türleri vardır ve genetik mutasyonlar, Musküler Distrofinin (MD) gelişiminde önemli bir rol oynar. Çoğu form aile içinde kalıtılır, ebeveynlerden yavrulara genler yoluyla aktarılır. Ancak bazı vakalar yeni mutasyonlar ya da rastgele meydana gelen genetik değişiklikler nedeniyle kendiliğinden ortaya çıkabilir. Spesifik genetik anormallikler MD tipine bağlı olarak değişir:

1. Kalıtsal Kas Distrofileri:

- Otozomal Baskın: Bu tür MD'lere belirli bir genin tek bir kopyasındaki mutasyon neden olur. Bu durumda, yalnızca bir mutasyona uğramış gen kopyasına sahip etkilenen bir birey yine de bu durumu geliştirebilir ve bunu yavrularına da aktarabilir. Örnekler arasında Facioscapulohumeral kas distrofisi (FSHD) ve Miyotonik distrofi (tip 1) yer alır.

- Otozomal Resesif: Bu tür MD'ler, mutasyonlar belirli bir genin her iki kopyasını da etkilediğinde ortaya çıkar. Her iki ebeveyn de kusurlu genin taşıyıcıları olabilir, ancak kendileri semptom göstermeyebilirler. Bununla birlikte, çocuklarının hem mutasyona uğramış kopyaları miras alma hem de bu durumu geliştirme riski daha yüksektir. Örnekler arasında Duchenne kas distrofisi (DMD), Becker kas distrofisi ve Limb-girdle kas distrofisi (LGMD) yer alır.

- X'e bağlı: X'e bağlı MD'lere çoğunlukla erkeklerde bulunan X kromozomundaki mutasyonlar neden olur. Mutasyona uğramış bir X kromozomu taşıyan bir anne bunu erkek çocuğuna aktarırsa, bu durumun ortaya çıkması muhtemeldir. Örnekler arasında Duchenne kas distrofisi (DMD) ve Emery-Dreifuss kas distrofisi (EDMD) bulunur.

2. Kendiliğinden Mutasyonlar:

Nadir durumlarda MD, üreme hücrelerinin (sperm veya yumurta) oluşumu sırasında veya gebelikten kısa bir süre sonra meydana gelen spontan genetik mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkabilir. Bu mutasyonlar ebeveynlerden miras alınmaz ve kalıtsal MD formlarından daha az yaygındır.

3. Konjenital Musküler Distrofiler:

Bazı MD türleri doğuştandır, yani doğumdan itibaren mevcutturlar. Bunlara fetal gelişim sırasında normal kas gelişimini bozan genetik mutasyonlar neden olabilir.

sağlık Endüstrisi Ruh Sağlığı Kamu Sağlığı Güvenliği ameliyatlar İşlemleri sağlık
Telif hakkı © Sağlığı ve Hastalıkları https://turk.globalbizfin.com Tüm hakları saklıdır
Bize ulaşın: [email protected]