insan genomu , bir çocuk için 22 otozomal kromozom çiftleri ve bir kız için 1 seks kromozom çifti XX --- ve XY sahip Tavsiye Olabilir neden . En iyi bilinen kromozom anormalliklerinin biri , aynı zamanda Trizomi 21 olarak da bilinen Down Sendromu , ayrıca karyotip analizi olmak içinen sık nedenidir. 35 yaş ve üzeri kadınların Down sendromlu bir çocuk doğurma önemli ölçüde daha yüksek riskleri var . Daha önce bu tür üçlü X veya XYY gibi bir cinsiyet kromozomu ilgili anomalisi tanısı almış kadın veya erkek çocuklarınınaynı hastalığa sahip olmadığını bilmek isteyebilirsiniz . Bir çocuk , bir kromozom anomalisi ile ilgilikarakteristik yüz hatları veya diğer belirtilerden bir veya daha fazla ile doğmuş olabilir .
Karyotipleme Yapılan nasıl
kan örneği , kemik iliği , amniyotik sıvı veya plasenta mitoz veya hücre bölünmesini teşvik için bir laboratuvarda tedavi edilir . Hücre popülasyonu, önceden belirlenmiş bir büyüklüğe ulaştığında , kolşisin bir uygulama , metafaz kromozomlar oluşturan ve bir mikroskop altında görünür hale hücre bölünmesinin bir fazhücre bölünmesi durur. Bir teknisyen ,en açık biçimde görünür kromozomlu bir hücrenin bir resim alırfotoğrafı büyütür ,bireysel kromozom keser ve boyutu ve çiftlere göre düzenler .
Sen
sonra , bir teknisyen , doktor ya da genetik danışman ekstra kromozomu eksik kromozom , anormal uzun veya kısa kromozom ya da kromozom görünümü diğer değişiklikleri tanımlar . Bir kromozom anomalisitürü ve yerihastalığı öngörüyor . Örneğin, herhangi bir eşlik eden X veya Y tek bir X kromozomu Turner sendromu ile kız neden olur. Iki veya daha fazla X kromozomu ve bir Y kromozomuna sahip bir çocuk Klinefelter sendromlu bir çocuk olacak . 13 kromozom bir Trisomili Çocuk Patau sendromu var , ve18 kromozom bir Trisomili çocuk Edwards sendromu var .
Hususlar
doğmamış bebekler üzerinde yapılantestler amniyosentez ve koryon villus örneklemesi ( CVS ) denir . Amniyosentezbebeği çevreleyenamniotik sıvıdan örnek çizmek içinannenin karnından veplasenta yoluyla bir iğneekleme içerir . CVS ayrıcakarın veya rahim ağzından sokulan bir iğne kullanır , ancak örneklerplasentanın küçük bir parça . CVS öncekigebelikte doğru karyotiplemesi üretir ancak düşük yapma riski daha yüksektir taşır . Örneklemenin iki formlarının yan etkileri hafif vajinal kanama , kramp ve amniyotik sıvının sızmasını içerir . Ya teste katılan önce doktorunuza seçenekleri ve riskleri tartışmak gerekir .
Genetik Danışmanlık
Genetik danışmanlar, size özel bir karyotipsonuçlarını yorumlamaya yardımcı olmak için eğitilmiştir Test ve gebeliğingeleceği kendinizin veya çocuğunuzunbakımı konusunda bilinçli kararlar . Diğer hastalıklar gibi , kromozom anormallikleri tarafından üretilen bu hastalıklar arasında değil , aynı zamandaaynı hastalığın olanlar arasında değil, sadece hafif şiddetli değişir . Bölgenizdeki birini ( kaynaklara bakınız) bulmak için Genetik DanışmanlarUlusal Derneği ziyaret edin.