Bardet-Biedl Sendromu tanısı alan kişilerin özellikleri nelerdir?
Bardet-Biedl sendromu (BBS), vücudun birçok bölümünü etkileyen genetik bir hastalıktır. BBS'li kişilerde aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli semptomlar görülebilir:
Gece körlüğü, zayıf çevresel görüş ve parlak ışıkta görme güçlüğü gibi görme sorunları
Polikistik böbrek hastalığı ve böbrek yetmezliği gibi böbrek sorunları
Obezite
Öğrenme güçlükleri ve gelişimsel gecikmeler
Konuşma sorunları
Hiperaktivite ve dürtüsellik gibi davranış sorunları
El ve ayak parmaklarının çapraz olması
Polidaktili
Ekstra kaburga
Küçük gözler
Katarakt
Glokom
Düşük kas tonusu
İşitme kaybı
Diyabet
BBS'nin semptomları kişiden kişiye değişebilir ve bazı kişilerde semptomlar diğerlerinden daha şiddetli olabilir. BBS'nin tedavisi yoktur ancak tedavi semptomların yönetilmesine ve yaşam kalitesinin iyileştirilmesine yardımcı olabilir.