Marfan sendromuna, fibrillin-1 adı verilen bir proteini kodlayan FBN1 genindeki mutasyonlar neden olur. Fibrillin-1, hücreler ve dokular için yapısal destek sağlayan hücre dışı matrisin önemli bir bileşenidir. FBN1 genindeki mutasyonlar, fibrillin-1'in sentezinde ve birleştirilmesinde kusurlara yol açabilir ve bu da Marfan sendromunun gelişmesine yol açabilir.