1. Gen Tanımlaması :
- Araştırmacılar, genetik bozukluğu olan ve olmayan bireylerin DNA dizisini karşılaştırarak, bozuklukla ilişkili tek nükleotid değişiklikleri veya ekleme/silme gibi varyasyonları belirleyebilirler. Bu varyasyonlar ilgili spesifik genin tanımlanmasına yardımcı olabilir.
2. Protein İşlevi :
- Sorumlu gen belirlendikten sonra araştırmacılar, kodlanan proteinin yapısını ve işlevini tahmin etmek için gen dizisini inceleyebilirler. Dizi, proteinin yapı taşları (amino asitler) ve içindeki alanlar veya fonksiyonel bölgeler hakkında bilgi sağlar.
3. Mutasyonlar ve Protein Değişiklikleri :
- Tanımlanan genetik varyasyonlar, protein dizisinde değişikliklere yol açarak yapısını değiştirebilir ve potansiyel olarak normal fonksiyonunu bozabilir. Bu değişiklikler, işlevsel olmayan veya arızalı bir proteinin üretilmesiyle sonuçlanabilir veya proteinin stabilitesini, etkileşimlerini veya lokalizasyonunu etkileyebilir.
4. Fonksiyonel Analiz :
- Araştırmacılar bu mutasyonların işlevsel sonuçlarını incelemek için in vitro analizler veya hücresel modeller gibi çeşitli teknikleri kullanabilirler. Mutasyona uğramış proteinin iyon taşınması veya protein katlanması gibi hücresel süreçleri nasıl etkilediğini inceleyebilirler ve bu da genetik bozukluğun altında yatan mekanizmalara ışık tutabilir.
5. Hastalık Patogenezini Anlamak :
- Araştırmacılar mutasyonların protein ve hücresel fonksiyon üzerindeki etkisini anlayarak genetik bozukluğun moleküler temeline dair fikir sahibi olurlar. Bu bilgi hastalığın patogenezinin anlaşılmasına yardımcı olur ve hedefe yönelik tedavilerin geliştirilmesine rehberlik edebilir.
6. Kişiselleştirilmiş Tıp :
- Genetik mutasyondan etkilenen spesifik proteinin bilinmesi, kişiselleştirilmiş tıp yaklaşımlarının geliştirilmesine olanak sağlar. Bu, mutasyonun etkilerini hafifletmek veya düzeltmek için spesifik arızalı proteini veya onun yolunu hedef alan tedavilerin veya tedavilerin tasarlanmasını içerir.
Örneğin kistik fibroz durumunda, CFTR gen dizisinin tanımlanması ve ardından CFTR proteininin işlevini bozan mutasyonların keşfedilmesi, hastalığın daha derinlemesine anlaşılmasına yol açmış ve hedefe yönelik tedavilerin geliştirilmesinin önünü açmıştır. .