Konjenital malformasyonlar genetik anormallikler, çevresel etkiler ve hamilelik sırasındaki enfeksiyonlar gibi çeşitli faktörlere bağlı olarak ortaya çıkabilir. Bazı yaygın konjenital malformasyon türleri şunlardır:
- Kalp kusurları:Bunlar en yaygın doğum kusuru türüdür ve yaklaşık 100 bebekten 1'ini etkiler. Örnekler arasında atriyal septal defekt (ASD), ventriküler septal defekt (VSD) ve Fallot tetralojisi yer alır.
- Nöral tüp defektleri:Bunlar beyin ve omuriliğin gelişimindeki kusurlardır. Örnekler arasında spina bifida ve anensefali bulunur.
- Yarık dudak ve damak:Bunlar üst dudakta veya ağzın çatısında bulunan açıklıklar veya yarıklardır.
- Ekstremite kusurları:Bunlar, eksik veya ekstra uzuvları, kısa uzuvları veya ellerde veya ayaklarda şekil bozukluklarını içerebilir.
- Sindirim sistemi kusurları:Bunlar, özofagus atrezisi (yemek borusunun eksik gelişimi), pilor stenozu (mide çıkışının daralması) ve Hirschsprung hastalığı (kolonda sinir hücrelerinin olmaması) gibi durumları içerebilir.
- Genitoüriner sistem kusurları:Bunlar böbrekleri, mesaneyi veya üreme organlarını etkileyebilir. Örnekler arasında hipospadias (penis alt tarafındaki üretranın anormal açılması) ve inmemiş testisler yer alır.
- Kromozomal anormallikler:Bunlar, kromozomların yapısında veya sayısında meydana gelen ve çeşitli gelişimsel sorunlara yol açabilen değişikliklerdir. Örnekler arasında Down sendromu ve Turner sendromu yer alır.
Konjenital malformasyonların etkilenen bireyler ve aileleri üzerinde önemli fiziksel, zihinsel ve duygusal etkileri olabilir. Erken teşhis ve müdahale, doğum kusurlu çocukların sonuçlarını ve yaşam kalitesini iyileştirebilir.