rağmen. En yaygın biçimihastanın yaşamınınilk birkaç ay içinde belirtilerini göstermeye başlayacak olan Klasik İnfantil denir . Çocuk Tay Sachs hastalığı, biraz daha az şiddetli biçimde , muzdarip hastalar, 2 ila 5 yaş arasında hastalık belirtileri ortaya çıkar . Geç başlangıçlı denilenen ağır formu, geç gençler kadar hatta onun 20'li içinedertli etkilemeyebilir .
Başlangıç belirtileri
İnfantil Tay Sachs için ,bebek gangliosidlet vebirikmesi belirtileri tetikleyebilir başlayıncaya kadar , birkaç ay boyunca normal geliştirmek için görünecektir . Erken belirtiler , kolayca irkilir nöbetler, göz teması , halsizlik ve artan sinirlilik azalmıştır. Ebeveynler ilk buraya ya da tarama veya şeyleri kavramakyeteneği kaybı rulo durdurması , bu tür artık gülümseyen gibi davranışların farklılıkları görebilirsiniz . Bebek aynı zamanda bir büyüme azalma yanı sıra yavaşladı zihinsel ve sosyal becerilerini sergileyecek. İlerlemiş Hastalık
Hastalık ilerledikçe ,belirtileri
Belirtileri daha kötü olacak . Çiğnemek ve yutmakyeteneği besleme kez zor hale etkilenecektir. Orada motor becerilerin tam bir kayıp olabilir vehasta , kör, sağır ya da her ikisi de olabilir . İnfantil Tay Sachs olanlar için , beklenen yaşam süresi en az beş yıldır. Çocuk Tay Sachs olanlar için , genellikle 15 yaşında daha uzun yaşamak istemiyorum .
Juvenile belirtileri ve geç başlangıçlı
Çocuk Tay Sachs ile olanlar ve Geç - başlangıçlı Tay Sachs halaenzim heksosaminidaz A bazı üretmek , ama zamanlabelirtiler oluşmaya başlar yeterli değil yani . En önemli belirti kendi yürüyüş etkileyebilir kaslarında zayıflık , onların denge ve oturmuş ve yalan pozisyonlardan kalkmak onların yeteneğidir . Onların konuşma da bozulma olacaktır . Beyin daha etkilenen hale geldikçe , onlar ruhsal hastalık belirtileri gösterebilir . Bu belirtiler yaşamkalitesini etkileyen rağmen , geç başlangıçlı olanlarda onların ömrü etkilenmez olmayabilir .
Tedaviler
Tay Sachs hastalığı için tedavisi yoktur . Bilim adamları şu andahastalığı venedenlerini araştırırken ve bir çare bulmak için çalışıyoruz . Bu nedenle çoğu tedavilersemptomları azaltmak vehastanın daha rahat yapmak için çalışırken konsantre . Tedaviler solunum bakımı içerir veakciğerlerde mukus birikmesimiktarını azaltmak için çalışıyor . Hasta uzun kendi yutmak zaman da bir besleme tüpü gerekli olabilir . Nöbet ve titreme ve fizik tedavi esnek ve uyarılankas tutmak yararlı olabilir yardımcı olabilecek ilaçlar vardır .