Genetik Tarama:
- Genetik tarama, genetik bozukluk geliştirme riski yüksek olan kişileri belirlemek için kullanılan bir işlemdir. Kalıtsal koşullarla ilişkili belirli genetik varyasyonlar için bireyleri veya popülasyonları test etmeyi içerir.
- Genetik taramanın temel amacı, ileri teşhis testlerinden veya tıbbi müdahaleden fayda görebilecek kişileri belirlemektir.
- Duruma göre doğumdan önce, çocuklukta veya yetişkinlikte genetik tarama yapılabilir.
- Genetik tarama örnekleri arasında Down sendromu veya kistik fibroz için doğum öncesi tarama, fenilketonüri (PKU) gibi genetik bozukluklar için yenidoğan taraması ve orak hücreli anemi veya Tay-Sachs hastalığı gibi durumlar için taşıyıcı tarama yer alır.
Genetik Danışmanlık:
- Genetik danışmanlık, kalıtsal genetik bozuklukları olan veya bu risk altında olabilecek bireylere ve ailelere bilgi, destek ve rehberlik sağlayan uzmanlaşmış bir sağlık hizmetidir.
- Genetik danışmanlar genetik konusunda uzmanlaşmış eğitim almış sağlık uzmanlarıdır. Genetik koşulları anlamalarına, risklerini değerlendirmelerine ve tıbbi bakım ve aile planlaması konusunda bilinçli kararlar vermelerine yardımcı olmak için bireyler ve ailelerle yakın işbirliği içinde çalışırlar.
- Genetik danışmanlar kalıtım kalıpları, semptomlar, riskler ve genetik koşulları yönetmek için mevcut seçenekler hakkında kapsamlı bilgi sağlar.
- Ayrıca bireylere ve ailelere genetik bozuklukların psikolojik ve sosyal etkileriyle baş etmelerine yardımcı olmak için duygusal destek ve danışmanlık da sunarlar.
- Genetik danışmanlar, gebelik öncesi planlama ve doğum öncesi bakımdan teşhis, tedavi ve genetik koşulların uzun vadeli yönetimine kadar çeşitli aşamalara dahil olabilir.
Özetle, genetik tarama, genetik bozukluk riski yüksek olan bireylerin belirlenmesine odaklanırken, genetik danışmanlık bu bozukluklardan etkilenen veya risk altında olan bireylere ve ailelere kapsamlı destek, bilgi ve rehberlik sağlar. Genetikte koruyucu ve kişiselleştirilmiş sağlık hizmetlerinin sunulmasında hem genetik tarama hem de danışmanlık önemli roller oynamaktadır.