Spinal müsküler atrofi (SMA), omurilik ve beyin sapındaki motor nöronları etkileyen, ilerleyici kas zayıflığı ve atrofiye yol açan nadir bir genetik hastalıktır. Bebek ölümlerinin önde gelen genetik nedenidir. Yakın zamana kadar SMA için etkili bir tedavi yoktu ancak Spinraza adlı ilacın geliştirilmesi, bu yıkıcı hastalığa sahip hastaların bakış açısını değiştirdi.
SMA'nın Nedeni
SMA, motor nöronun hayatta kalması (SMN) adı verilen bir proteini kodlayan SMN1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. SMN, motor nöronların hayatta kalması için gereklidir ve eksik veya kusurlu olduğunda bu nöronlar ölmeye başlar ve SMA semptomlarına yol açar.
Tedavi:Spinraza
Spinraza, SMN1 geninin yedek kopyası olan SMN2 genini hedef alan bir antisens oligonükleotid (ASO) ilacıdır. Spinraza, SMN2 geninden fonksiyonel SMN proteininin üretimini artırarak çalışır, böylece SMN1 genindeki mutasyonun neden olduğu SMN proteini eksikliğini telafi eder.
Spinraza Nasıl Yönetilir
Spinraza intratekal enjeksiyon yoluyla uygulanır, yani doğrudan omurilik kanalına enjekte edilir. Bu, ilacın, terapötik etkilerini gösterebileceği omurilik ve beyin sapındaki motor nöronlara ulaşmasını sağlar.
Spinraza'nın Etkinliği
Spinraza'nın SMA tedavisinde oldukça etkili olduğu gösterilmiştir. Klinik çalışmalarda ilacın SMA hastalarında motor fonksiyonu ve hayatta kalma oranını iyileştirdiği bulundu. Hatta bazı hastaların kas gücünde ve fonksiyonunda önemli iyileşmeler görüldü ve bu da onların daha önce imkansız olduğu düşünülen kilometre taşlarına ulaşmalarına olanak sağladı.
Spinraza'nın Yan Etkileri
Spinraza genellikle iyi tolere edilir ancak baş ağrısı, mide bulantısı, kusma ve sırt ağrısı gibi bazı yan etkilere neden olabilir. Bu yan etkiler genellikle hafiftir ve zamanla kaybolur.
Spinraza'nın Maliyeti
Spinraza çok pahalı bir ilaçtır ve yıllık maliyeti 750.000 doların üzerindedir. Bu durum, ihtiyacı olan hastaların ilaca erişimi konusunda endişeleri artırdı. Ancak, hak kazananlar için Spinraza'nın maliyetini karşılamaya yardımcı olacak hasta yardım programları mevcuttur.
SMA Tedavisinin Geleceği
Spinraza, SMA için çığır açıcı bir tedavidir, ancak bu yıkıcı hastalık için daha etkili ve uygun fiyatlı tedaviler bulmaya yönelik araştırmalar halen devam etmektedir. SMA'nın artık yaşamı tehdit eden bir durum olmadığı bir gelecek için umut sunan gen terapisi ve diğer yeni yaklaşımlar araştırılıyor.