Klinefelter sendromu, bir erkeğin X kromozomunun fazladan bir kopyasıyla doğduğu genetik bir hastalıktır. Bu, Klinefelter sendromlu bir erkeğin normal XY kromozom çiftine sahip olmak yerine XXY kromozom çiftine sahip olduğu anlamına gelir.
Klinefelter sendromunun kesin nedeni bilinmemekle birlikte yumurta veya sperm oluşumu sırasında meydana geldiği düşünülmektedir. Bir yumurta veya sperm hücresi üretildiğinde, kromozomlar normalde ayrılır, böylece her hücre, her kromozomun bir kopyasına sahip olur. Ancak bazı durumlarda bir yumurta veya sperm hücresi, bir kromozomun fazladan bir kopyasıyla sonuçlanabilir. Bu gerçekleşirse ve yumurta ile sperm hücresi birleşerek bir embriyo oluşturursa, embriyoda kopyalanan kromozomun fazladan bir kopyası olacaktır.
Turner sendromu
Turner sendromu, bir kadının X kromozomunun yalnızca bir kopyasıyla doğduğu genetik bir hastalıktır. Bu, Turner sendromlu bir kadının normal XX kromozom çiftine sahip olmak yerine XO kromozom çiftine sahip olduğu anlamına gelir.
Turner sendromunun kesin nedeni bilinmemekle birlikte yumurta veya spermin oluşumu sırasında meydana geldiği düşünülmektedir. Bir yumurta veya sperm hücresi üretildiğinde, kromozomlar normalde ayrılır, böylece her hücre, her kromozomun bir kopyasına sahip olur. Ancak bazı durumlarda, bir yumurta veya sperm hücresi tek bir kromozomun kopyasından yoksun kalabilir. Bu gerçekleşirse ve yumurta ile sperm hücresi birleşerek bir embriyo oluşturursa, embriyoda eksik olan kromozomun yalnızca bir kopyası kalacaktır.