PKU bir genetik bozukluktur . Her iki ebeveyn devralınan bir gen fenilalanin isimli bir amino asidi parçalayarak bir enzimi üretmek için çalışması gerekir . Her iki ebeveyn devralınan genetik bir bozukluk varsa ,enzim arızalı ve fenilalaninvücutta bozuldu olamaz . Fenilalanin , et ve yumurta gibi birçok gıdada bulunur . Yenirse , fenilalanin toksik seviyeleri beyin hasarına nedenvücutta birikebilir . PKU tedavi edilmezse
Belirtileri
, zekâ geriliğine neden olabilir, çünkü bir birikimi fenilalanin beyne girmesini amino asitler engeller. Bu amino asitler gelişimi için gereklidir. Çocuk hiperaktif ve daha küçük boyutlu bir kafa ile mevcut olabilir. Diğer belirtiler nöbetler , döküntü ve titreme vardır . Çocuk sık albino olarak adlandırılan albinizm , olarak bilinen bir durum gelişebilir . Albinizm çünkü melanin denilen pigment eksikliği , küçük deri pigmentasyonu bir sonucudur . Bu fenilalanin bir parçalanma ürünü oluşturulur. Fenilalanin kırılmış olamaz , çünkü melanin üretilir . Buçocuk mavi gözleri , açık tenli ve çok adil saçlara sahip olmak neden olur . Fenilalanin bilederi ve nefes kurabilirsiniz . Bu bir küf kokusu olarak farkedilebilir.
PKU Belirlenmesi
Genellikle ,çocuk doğduktan sonra iki hafta içinde PKU için test edilir . Test çocuğun topuk kan küçük bir miktar kaldırır. Kan örneği, analiz edilir ve fenilalanin miktarı ölçülür. Fenilalanin ve parçalanma ürünü arasındaki oran belirlenir. Oranı yüksek ise , daha fazla kan testleri ve idrar testleri PKUtanısını doğrulamak .
Tedavi
tedavinintemel amacı içinde fenilalaninmiktarını azaltmak için vücut . Bunu yapmanınen etkili yolu, diyet protein alımını sınırlamak için . Buet gibi gıdaların miktarı , yumurta, peynir , ekmek , balık ve süt azaltılması anlamına gelir. Diyet meyve ve sebze gibi az fenilalanin içeren gıdalar , büyük bir paya sahiptir . Aspartam fenilalanin büyük miktarda içerir ve bu nedenle kaçınılmalıdır bir tatlandırıcıdır. Diyetinbeslenme yeterliliği uzman bir diyetisyen tarafından sık sık gözden geçirilmeli ve fenilalanin kan düzeyleri düzenli olarak izlenmelidir . Ek amino asitler ve besin düşük seviyelerde telafi etmek için gerekli olabilir.