Nörolojik Bozukluklar ve İnmeUlusal Enstitüsü göre , Angelman sendromu ağır gelişimsel gecikmelere sebep olan genetik bir mutasyon hastalıktır . Bir çocuk Angelman sendromu ile doğmuş ise , o hiç konuşmak ya da yürümeyi öğrenmek olmayabilir . Angelman sendromlu çocukların ilk doğduğu zaman bunlar normal görünür , ama onlar yaş olarak , gelişimsel gecikmeler altı ila oniki ay sonra belirgin hale gelir. Orada hiçbir tedavi ve Angelman sendromu olan kişiler genellikle nöbet ilaç gerekir. Genellikle normal bir ömrü vardır .
Çölyak Hastalığı
Mayo Clinic göre , çölyak hastalığı doğumda kalıtsal otoimmün bir hastalıktır . Çölyak hastalığı olan insanlar gluten içeren gıdalar yerseniz , daha sonra ince bağırsak içinde bir bağışıklık sistemi tetiklenen alır . Bu, ince bağırsağın biryüzeye hasara neden olan ve son derece zor onları daha sonra besin maddelerinin bazı türlerini emmek için yapar. Çölyak hastalığının belirtileriMayo Clinic göre aralıklı ishal , karın ova ve şişkinlik .
Canavan Hastalığı
Medline Plus, Canavan hastalığı olduğunu açıklar doğumda miras resesif otozomal . Canavan hastalığı olan insanlar beyin içinde N - cetylaspartic asit olarak da bilinen bir maddeninbirikmesi ile sonuçlanır aspartoaçilaz olarak bilinen bir enzim yoktur. Sonuç olarak , sonuçtaölüme yol açan madde bozulur beyaz beyin .
Mayo Clinic göre
Down Sendromu , Down sendromlu bir durumdur bir bireydir bir birey yerine ağır mental retardasyon, gelişimsel gecikme , hem de diğer sorunları sonuçları 46 genlerinin 47 olduğunda sahiptir . Tümciddi öğrenme güçlüğü Out , Down sendromlu çocuklar arasındaen yaygın olanıdır . Yaklaşık her 700-800 çocuktan biri bu durum ile doğarlar . BelirtileriMayo Clinic göre , basık yüz özellikleri , küçük baş, yukarı çekik gözleri , alışılmadık şekilli kulakları , zayıf kas tonusu , kısa parmaklar , ve aşırı esneklik içerir.
Hemofili
Mayo Clinic hemofili kan pıhtısı oluşturmak içinvücudun yeteneğini etkileyen genetik bir bozukluk olduğunu açıklar . Kan pıhtıları kanama bir kesim durdurma için gerekli çünkü kan pıhtılaşması son derece önemlidir . Hemofili olan kişilerhastalığı olmayan insanlara göre çok daha uzun süre kanayacak. Hemofili , bir kişinin tüm hayatı boyunca süren bir hastalık olduğunu , ancak hemofili ile uygun tedavi bireyler ile uzun ve dolu dolu bir hayat olabilir .