Tay-sachs hastalığı aşağıdakiler de dahil olmak üzere bir dizi semptomla karakterize edilir:
*Gözde kiraz kırmızısı nokta
* Kas zayıflığı ve felç
* Konuşma ve yutma güçlüğü
* Nöbetler
*Zihinsel gerilik
* Ölüm, genellikle erken çocukluk döneminde
Karyotipleme, bir hücredeki kromozomları analiz etmek için kullanılan bir laboratuvar tekniğidir. Kromozomal anormallikleri tespit etmek için kullanılabilir ancak gen mutasyonlarını tespit etmek için kullanışlı değildir. Tay-sachs hastalığına neden olan gen mutasyonları, DNA dizilimi gibi diğer genetik test yöntemleriyle tespit edilebiliyor.