Tay-Sachs hastalığı, Amerika Birleşik Devletleri'nde yaklaşık 3.600 canlı doğumda 1'de görülen nadir bir genetik hastalıktır. Aşkenaz Yahudileri arasında daha yaygındır ve yaklaşık 2.700 canlı doğumda 1 oranında görülür. Hastalığa HEXA genindeki bir mutasyon neden olur ve bu da heksosaminidaz A adı verilen bir enzimin eksikliğine yol açar. Bu enzim, beyinde ve diğer organlarda biriken, ilerleyici nörolojik hastalıklara neden olan GM2 gangliosid adı verilen yağlı bir maddenin parçalanmasından sorumludur. zarar.