Terminal delesyonlarının klinik sonuçları, silinen bölgenin konumuna ve kapsamına bağlı olarak değişir. Bazı terminal silme işlemleri, eğer silinen bölge gerekli genleri içermiyorsa, hafif fenotipik etkilere neden olabilir veya hiç fenotipik etkiye neden olmayabilir. Ancak kritik genlerin silinmesi çeşitli gelişimsel bozukluklara, malformasyon sendromlarına, zihinsel engellere veya diğer sağlık sorunlarına neden olabilir.
Terminal silmeleri, karyotipleme veya floresan in situ hibridizasyon (FISH) gibi sitogenetik analiz yoluyla tespit edilebilir. Dizi bazlı karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (aCGH) veya tam ekzom dizilimi (WES) gibi moleküler teknikler, terminal silmelerini tanımlamak ve karakterize etmek için de kullanılabilir.
İyi bilinen terminal silme bozukluklarının örnekleri şunları içerir:
1. Cri du Chat sendromu:Kromozom 5'in (5p) kısa kolunun terminal olarak silinmesinden kaynaklanır. Belirgin, tiz, kedi benzeri bir ağlama, zihinsel engellilik, gelişimsel gecikmeler ve kendine özgü yüz özellikleri ile karakterizedir.
2. Wolf-Hirschhorn sendromu:Kromozom 4'ün (4p) kısa kolunun terminal olarak silinmesinden kaynaklanır. Büyüme geriliği, zihinsel engellilik, nöbetler ve farklı kraniofasiyal özellikler ile ilişkilidir.
3. DiGeorge sendromu:Kromozom 22'nin (22q11.2) uzun kolunun terminal olarak silinmesini içerir. Konjenital kalp defektleri, immün yetmezlik ve gelişimsel gecikmelerle karakterizedir.
Terminal delesyonları somatik hücrelerde edinilmiş genetik değişiklikler olarak da meydana gelebilir ve belirli kanser türlerinin gelişimine katkıda bulunabilir. Bu gibi durumlarda, silinen bölge, kaybolduğunda kontrolsüz hücre büyümesine izin veren ve kanserin ilerlemesine katkıda bulunan tümör baskılayıcı genleri barındırabilir.
Terminal delesyonların incelenmesi ve anlaşılması, gelişimsel bozuklukların genetik temeline dair içgörü sağladığından ve bu kromozomal anormallikleri taşıyan bireyler için genetik danışmanlık ve tıbbi yönetime rehberlik ettiğinden klinik genetikte önemlidir.