hATTR-PN, anormal TTR proteinlerinin üretimine yol açan transtiretin (TTR) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu proteinler yanlış katlanır ve bir araya gelerek sinirler, kalp, gözler, böbrekler ve gastrointestinal sistem dahil olmak üzere çeşitli organ ve dokularda biriken amiloid birikintileri oluşturur. Amiloid birikintileri, etkilenen bu doku ve organların yapısına ve işlevine zarar verir.
hATTR-PN'nin ana semptomları periferik sinirlerdeki hasarla ilgilidir. Bu semptomlar tipik olarak alt ekstremitelerde başlar ve sonunda üst ekstremitelere ve vücudun diğer kısımlarına yayılabilir. Yaygın belirtiler şunları içerir:
- Özellikle bacaklarda ve ellerde ilerleyici güçsüzlük ve kas atrofisi
- Ekstremitelerde uyuşma, karıncalanma, yanma hissi veya his kaybı gibi duyusal rahatsızlıklar
- Kan basıncı kontrolünü, sindirimi, terlemeyi ve cinsel işlevi etkileyebilen otonom sinir sistemi fonksiyon bozukluğu
- Yürümede veya dengeyi korumada zorluk
- Kabızlık veya ishal dahil olmak üzere mide-bağırsak sorunları
- Bulanık görme veya renk bozuklukları gibi görme sorunları
hATTR-PN'nin ilerlemesi bireyler arasında farklılık gösterebilir, ancak sıklıkla ciddi sakatlığa ve sonunda solunum yetmezliğine ve ölüme yol açar. hATTR-PN'nin şu anda tedavisi yoktur, ancak tedavi seçenekleri hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı, semptomları yönetmeyi ve yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlamaktadır. Bu, TTR proteinlerini stabilize etmek için ilaçları, sinir ağrısı yönetimini, fizik tedaviyi ve destekleyici bakımı içerebilir. Karaciğer nakli daha önce uygun hastalarda tercih edilen tedavi yöntemiydi ancak TTR proteinini hedef alan daha yeni tedaviler alternatif tedavi seçenekleri olarak ortaya çıktı.
hATTR-PN'nin erken teşhisi ve hızlı yönetimi, hastalığın ilerlemesinin yavaşlatılmasına ve sonuçların iyileştirilmesine yardımcı olmak için çok önemlidir. Yukarıda belirtilen semptomlardan herhangi birini yaşıyorsanız ve hATTR-PN hastası olduğunuzdan şüpheleniyorsanız, değerlendirme ve uygun yönetim için bir sağlık uzmanına danışmanız önemlidir.