Huntington hastalığı, kas kontrolü kaybı ve daha yüksek beyin fonksiyonları ile karakterize kalıtsal bir dejeneratif hastalıktır. Belirtiler tipik olarak 13 ila 15 yıllık bir sürede ortaya çıkan ilerleyici bozulma ile yetişkinlikte başlar. Geç evre Huntington hastalığı olan kişiler, özellikle bazal ganglionlarda, ciddi bir beyin dokusu kaybıyla ilişkili semptomları gösterirler. Bu beyin yapıları hareket, hafıza ve yüksek düşünce süreçlerinin kontrolüne yardımcı olur.
Günlük Yaşam Bağımlılığı
Huntington hastalığı, istemsiz ve gönüllü hareketlerin kontrolünü olumsuz yönde etkiler. Hastalığın son aşamasında, Huntington hastalığı olan kişiler, herhangi bir gönüllü hareket biçimini başlatma ve kontrol etmede zorluk yaşadılar. İsteğe bağlı hareket kontrolünün kaybı aciz olmamıştır. Hastalar, giyinme, yemek yeme ve banyo gibi günlük yaşamın temel işlevleri için 24 saat boyunca yardıma ihtiyaç duyarlar. Mesane ve bağırsak kontrolünün kaybı idrar ve dışkı inkontinansına neden olmaktadır.
Hareketsizlik
Hareket kontrolü, koordinasyon ve postural rahatsızlıklarla birlikte bazal ganglionların imhası, Huntington hastalığının tekerlekli sandalyesinde ilerleyen hastaları bırakır. Hastalar çoğu zaman tam bir mobilite bağımlılığı durumu yaratarak tekerlekli sandalye manevrası yapacak güç ve koordinasyondan yoksundur. Son aşamalardaki hastalar Huntington hastalığı sık sık yatağa bağlıdır; sertlikleri, vücut kontrolünün eksikliği ve postüral instabilite, oturma pozisyonunu güvenli bir şekilde üstlenme ve sürdürme becerisine müdahale eder.
Konuşamama
İnsanlar Huntington hastalığı ile yavaş yavaş konuşma kabiliyetini kaybeder. Hastalığın son aşamasında, harekete geçememenin, koordinasyon eksikliğinin ve demansın kümülatif etkileri, konuşulan iletişim kapasitesini yok etmek için bir araya gelir.
Beslenme Bağımlılığı
Huntington hastalığı, çiğneyin ve yutun. İsteğe bağlı kas kontrolünün kaybı da, kendilerini beslemek için ellerin manevra kabiliyetini engeller. Bu semptomların ilerlemesi tipik olarak yeterli yiyecek ve sıvı alma yetmezliğine yol açar. Kronik kilo kaybı, geç evre Huntington hastalığının karakteristik bir semptomu olarak gelişir. Hastalar beslenme alışkanlıklarını sürdürmek için sıklıkla bir beslenme tüpüne ihtiyaç duyarlar.
Gelişmiş Demans
Demans, öğrenme, akıl yürütme, planlama, sosyal algı ve uyum gibi daha yüksek entelektüel işlevlerin kapasitesinde bir bozulmadır. Huntington hastalığı, hastalığın geç dönemlerinde şiddetli hale gelen ilerleyici demansa neden olur. Aile üyeleri artık tanınmayabilir ve entelektüel işlev önemli ölçüde geriler, anlama, algılama ve etkileşime girme yeteneğini ciddi şekilde sınırlandırır. Huntington hastalığı ayrıca kişilik değişikliği, obsesif-kompulsiflik ve anksiyete gibi psikiyatrik bozukluklara da neden olabilir.
, , ] ]