İnsanlarda, kollajen ette ve bağ dokularında bulunur. ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi ve Ulusal Sağlık Enstitüleri veya NIH’ye göre, 200’den fazla hastalık bir kişinin bağ dokusunu etkileyebilir. Kolajen doku bozuklukları da dahil olmak üzere bağ dokusu bozuklukları, bazı bağ dokusu bozukluklarının bilinen bir nedeni olmamasına rağmen enfeksiyon, yaralanma veya genetik neden olabilir.
Marfan Sendromu
Marfan sendromu, genetik kollajen hastalığı veya bağ dokusu. Ulusal Kalp Akciğer ve Kan Enstitüsü veya NHLBI'ye göre, Marfan sendromu genellikle bir kişinin kalbinin, dokusunun, gözlerinin, kemiklerinin, akciğerlerinin ve omuriliğinin bağ dokusunu etkiler. Marfan sendromunun ortak belirti veya özellikleri arasında uzun, zayıf bir yapı; uzun ekstremiteler ve esnek eklemler; skolyoz veya anormal spinal eğrilik; "abnormal breastbone formation;", 3, [[kalabalık dişler; ve düz ayaklar. Çok sayıda sağlık komplikasyonu - bazıları hayatı tehdit edici - Marfan sendromlu bir kişide ortaya çıkabilir. NHLBI, Marfan sendromuyla ilişkili en ciddi komplikasyonların bir kişinin kalbini ve kan damarlarını etkilediğini belirtti. Marfan sendromu aortaya - vücudun dokularına ve organlarına oksijenli kan taşıyan arter - aort anevrizması adı verilen bir durum olan zayıflamasına ve gerilmesine neden olabilir. Aort anevrizmasının diseksiyonu veya rüptürü ölümcül olabilir.
Ehlers-Danlos Sendromu
Ehlers-Danlos sendromu, bir kalıtımsal kolajen veya bağ dokusu bozuklukları grubudur. Ehler-Danlos Ulusal Vakfı ya da sendromdan etkilenen insanlar için kaynak yaratmaya adanmış kar amacı gütmeyen bir kuruluş olan EDNF, Ehlers-Danlos sendromunun hatalı kollajen kaynaklı olduğunu ve eklem hipermobilitesi, cilt uzayabilirliği ve doku kırılganlığı ile karakterize olduğunu belirtir. Ehlers-Danlos sendromunun ciltle ilgili yaygın semptomları arasında yumuşak cilt, kırılgan cilt, kolayca çürüyen cilt, aşırı yara izi, künt yara iyileşmesi ve vücudun dokularındaki hassas noktalarda etli tümörlerin gelişmesi sayılabilir. Ehlers-Danlos sendromunun ortak eklem ilişkili semptomları arasında gevşek veya dengesiz eklemler, sık eklem yer değiştirmeleri, eklem ağrısı ve dejeneratif eklem hastalığının erken başlangıcı sayılabilir. EDNF'ye göre, altı ana Ehlers-Danlos sendromu türü vardır ve her bir tip kendine özgü belirti ve semptomlara göre sınıflandırılır.
Scleroderma
Skleroderma, daha fazla kollajen veya bağ dokusu bozukluğudur. kadınlarda erkeklerden daha yaygındır. NIH'nin bir bölümü olan Ulusal Artrit ve Kas İskelet ve Deri Hastalıkları Enstitüsü'ne göre, sklerodermalı bir kişinin bağışıklık sisteminin aşırı miktarda kollajen üretmesi için fibroblastları - bağ dokusunda en yaygın hücreler - uyardığı düşünülmektedir. Fibroblastlar kollajen ürettiğinden, kollajen ciltte ve iç organlarda biriken ve organ işlevini bozabilecek kalın bir bağlayıcı doku bandı oluşturur. Aşırı kollajen üretimi ayrıca kan damarlarını ve eklemleri de etkileyebilir. MayoClinic.com, sklerodermanın en sık görülen belirtileri ve semptomlarının Raynaud'un fenomenini veya uyuşukluğunu, parmaklarda veya ayak parmaklarında ağrı ve renk atmalarını, gastroözofageal reflü hastalığını veya GERD'yi ve şişmiş parmaklar ve eller, parlak ciltler ve kalınlaşmış cilt lekeleri gibi cilt değişimlerini içerdiğini belirtir. .
, , ] ]