Tek nükleotid varyasyonları (SNV'ler):Bunlar, tek bir genin kodlamasını değiştirerek DNA sekansına tek bir nükleotidin ikame edilmesini, silinmesini veya eklenmesini içerir.
Kopya sayısı varyasyonları (CNV'ler):Bunlar, bazen birden fazla gen içeren daha büyük DNA bölümlerinin kazanımları veya kayıplarıdır.
De novo mutasyonlar:Bunlar kendiliğinden ortaya çıkan ve herhangi bir ebeveynden miras alınmayan mutasyonlardır. Bunların eksik penetrasyon ve değişken ifade ile ASD'de önemli bir rol oynadığı düşünülmektedir. Nöronal gelişim, sinirsel bağlantı, sinaps fonksiyonu ve kromatin yeniden yapılanması ile ilgili genleri etkileyen mutasyonlar suçlanmıştır.
Kromozomal yeniden düzenlemeler:Bunlar, kromozomlarda silme, çoğaltma, translokasyon veya ters çevirme gibi yapısal değişiklikleri içerir. X kromozomundaki anormalliklerin neden olduğu kırılgan X sendromu, OSB ile bağlantılı bilinen bir örnektir.
Genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWAS), artan OSB riskiyle ilişkili birkaç yaygın genetik varyantı tanımlamıştır. Bu varyantların küçük bireysel etkileri olsa da toplu olarak hastalığın genetik temeline katkıda bulunurlar.
OSB'nin genetiğini incelemek, durumun heterojenliği ve karmaşıklığı nedeniyle zordur. Çeşitli genleri ve gen ağlarını etkileyen mutasyonlar, sinir gelişimi ve beyin fonksiyonuyla ilgili benzer fonksiyonel yollarda birleşebilir.