Mitokondriyal Ensefalopatimitokondri içindegenetik materyal ( DNA ) mutasyonlar neden olduğu bir durumdur . Mitokondriyal ensefalopati olan hastalar genellikle nöbetler ve yoğun baş ağrısı ile birlikte , beyin işlev bozukluğu gelişebilir . Orada bu hastalık için bilinen bir tedavi ve doktorlar bu ilerleyici ve ölümcül bir durum içinhastanın durumunu yönetmek . Bu hastalığınbelirtileri Bazı anormal bilişsel gelişimi ve inme gibi bölüm bulunmaktadır . Bu durumdaki bir hasta yaşayabilir yılsayısı için özel bir veri yok . Mitokondriyal hastalığı ve tedavisi için kullanılan ilaçlarıntürüHasta yaşayabilir ne kadar belirler . Bununla birlikte, bu durum muzdarip tüm kişiler kısaltılmış bir ömrü var olacaktır .
Glioblastoma multiforme ( GBM )
Bu durum çocuklarda nadir beyin kanserine yol açar . Glioblastoma multiforme tedavisi yok ve genellikleetkilenen bireylerin ölümüne yol açar . Bu hastalık en çok çocukları etkiliyor , ama bazen de yetişkinler etkiler . İlerleme bu hastalığa nedengenin belirlenmesi ve okuyan yapılmaktadır . Geni tanımlanmış ve bir kısaltmadır MMAC1 ile " Mutasyona uğramış Birden Gelişmiş Kanserleri " seçildi . Bu hastalığınhastanın 20 üzerinden sadece bir kişi üç yıldan fazla
Kistik fibrozis ( CF )
Kistik fibrozis ( CF ) olduğu için hayatta çocuklarda bir ölümcül bir hastalıktır . Ancak, modern tıp anlayışı ve kistik fibrozis tanısında dramatik ilerleme kaydetmiştir . Erken teşhis , antibiyotik tedavisinin yanı sıra beslenme desteği ve bakım yeni gelişmeler , bu hastalıktan muzdaripçocuklarınyaşam beklentisi düzeldi . Buönümüzdeki yıllarda kistik fibrozis için bir çare bulunamadı olasıdır , ama henüz , hala ölümcül bir hastalık olarak sınıflandırılır . Kistik fibrozis için yaşam beklentisi yaş 35 ve 37 yıl arasındadır.
Alexander Hastalığı
Alexander hastalığı ( ALX ) bebekleri etkileyen ve nadir ölümcül sinir sistemi bozukluğu çocuklar . Bu genellikle yüksek ateş ve nöbet eşliğinde bir zayıflatıcı bir durumdur . Hiçbir tedavisi vardır ve bu hastalığa tutulmuş bir kişininyaşam sürer önce sadece zaman meselesidir. Alexander hastalığın semptomlarının bazıları ilerleyen zihinsel bozukluğu içerir. Bu hastalığın hastalar içinyaşam beklentisi büyük ölçüde değişir .
Pediatrik Lökodistrofiler
Pediatrik lökodistrofiler çok Henüz bu durum hakkında anlaşılır , çok nadir görülen bir hastalıktır , her zaman hangi yol ölüme . Hastalık genç çocukları etkiler . Dertli çocuğunbeyin miyelin yoksundur . Bu, beyin hücreleri kapsayan ve daha yalıtılmış bir elektrik teli gibi beyin yalıtmak için yardımcı olan bir yağlı kaplamadır. Miyelin olmadan , durgun elektrik sinyalleri nötronlar arasında gerçekleşir. Bu eksiklik, multipl skleroz neden olur. Bu durumun tanısı bir çocuk , bir yıl veya daha az yaşayabilir .