PCT kronik , otozomal dominant bir hastalıktır . Idrarda güneş ışığı duyarlı bir deri ve üroporfirin büyük miktarlarda olmak üzere iki özellikleri ile karakterizedir. Sporadik ve ailesel : Genellikle iki tipte sınıflandırılır. Sporadik , UROD üroporfirinojen dekarboksilaz ( UROD ) eksikliği sadecekaraciğer hücreleri ( karaciğer ) oluşur . ( PCT vakalarının yaklaşık yüzde 80'inin )sporadik formu kalıtsal olarak görünmüyor . Ailesel olarak, UROD vücutta meydana gelir. Olguların yaklaşık yüzde 20 için muhasebeailesel formu, kalıtsal. UROD heme a (kan) kanın kırmızı pigment sentezini içerir karaciğer sentetik enzimdir. Bu enzimin alt - aktivitesi karaciğerde porfirin bir birikimine yol açar. Bu da,cildekan tarafından taşınanoverproduced porfirinlerden , cilt hasarına yol açar .
Belirti ve Semptomlar
Genellikle, belirtiler ilk ortaya yetişkinlikte . Ellerinyüz, kulak, ön kol ve sırt özellikle duyarlıdır ve belirtileri göstermeyeilk olabilir . Güneş ışığına maruz kalan bu alanlarda , kronik ülsere lezyonlar sıvı dolu kabarcıklar şeklinde başlayan oluştururlar . Yaralar nispeten küçük yaralanmalar sonrası gelişebilir . Kabarcıklar iyileşmek nerede , kistler oluşabilir . Saç büyüme (artmış sakal ) ve boyama değişiklikler de olabileceğini belirtti . Göz çevresindeki cilt sık sık benekli , kahverengi lekeler gelişir . Diğer durumlarda, (özellikle boyun, yüz ve göğüs ) yamalar sertleşmesine olurken , bazı durumlarda, cilt, mekanik olarak kırılgan hale gelir. İdrar kırmızımsı veya çay renkli görünüme sahip , normalden daha genellikle koyu. Ağır vakalarda,tırnak yataklarındantırnaklarının ayrılması oluşabilir .
Hepatit viral enfeksiyonlar PCT bağlı ,
Sıkça neden olur. Oysa PCTyatan neden hepatik heme sentezinde kritik bir noktaya sırasında UROD faaliyetle ilgili kalır . Bu bozukluk , insan bağışıklık eksikliği virüsü (HIV ) enfeksiyonu ile ilişkili olmuştur. . Bir veya iki herediter hemokromatoz genlerinvarlığı
Tedavi
herhangi bir kronik durum olduğu gibi , bir doktor tedavi - Son olarak, genetik bir bağlantı kanıt tavsiye etti. Ancak, hastanındurumu yönetmek için yapabileceğiniz şeyler vardır . PCT ile hastalar alkol , demir takviyeleri , güneş ışığına maruz kalma , ve östrojen ve pestisitler bulunanlar dahil olmak üzere klorlu halkalı hidrokarbonlar , kaçınarak flareups en aza indirebilirsiniz . PCT ile hastalar da böyle hep giyen güneş kremi gibi basit önleyici tedbirler almak ve örtbas mümkün olduğunca olabilir . Hatta Dihidroksiaseton içeren tabaklama kremlerinkullanılması demir bir overabundancesorunu ilegüneşin rays.To anlaşmayı bloke yardımcı olabilir , doktorlar , flebotomiden tarafından yavaş yavaşbazı kaldırarakkandaki demirmiktarını azaltan bir yöntem hastaları tedavi edebilir kan ( genellikle bir pint ) . Hasta anemik sınır kadarişlem genel olarak tekrarlanır. Ayrıca nedeniyle PCT ve hepatit C arasındakibağlantıya , bir doktor hepatit C klorokin ve Hidrosiklorokin içinhastayı tedavi edebilir ( sıtma tedavisinde kullanılan ilaçlar ) , diğer ilaçlar bir doktor reçete edebilir .
Related
Porfiriyalar genellikle akut ( hepatik ) veya kutanöz ( eritropoetik ) ya olarak gruplandırılmış . Akut Porfirilerin önceliklesinir sistemini etkileyebilir . Deriyi etkileyenfiziksel belirtilerin yanı sıra , karın ağrısı , kusma , nöbet , halüsinasyon ve paranoya oluşabilir . Ilişkili ağrı , akut ve kronik olabilir . Deri porfiride ,deri ağırlıklı etkilenir ve karın ağrısı olmayabilir . Karın ağrısıolmaması akut formları porfiri deri formlarını ayırt önemli bir faktördür .