PKUbelirtileri tanır PKU Algılama
. Genellikle bir bebek yaşta iki üç ayda ulaştığı zaman göstermeye başlar . Bebeğin saç , deri ve idrar bir küf kokusu , kusma, ishal ve kilo kaybı önce gelecek. Fotosensitivite ve cilt problemleri , genellikle egzama , da yol açar.
2
PKU ciddi bir durum yakında geri ve ileri- sallanan , çığlık bölümleri ile sonuçlanır ve büyük çocuklarda ısırma kol bilin. Büyüme ve gelişimsel problemler , fiziksel ve zihinsel hem de ciddi bir ya da işlenmemiş davayı eşlik ediyor.
3
bakılmaksızın PKU semptomları olsun veya olmasın , doğumda bebek sınayın. Erken teşhis dönüşümsüz fiziksel ve zihinsel eksikliklerini önlenmesi için çok önemlidir . Amerika Birleşik Devletleri'nde, çoğu bebeklerin doğumdan iki üç gün içinde test edilmiştir .
4
kan örneğibebeğin topuğundan alınan edildiği bir " topuk testi " , yapılacaktır bilin PKU ve diğer metabolik bozukluklar için ekran . Bu bebek zarar vermez vekan örneğiçizim kaynaklanan komplikasyon genellikle vardır .
5
anne sütü ya da formül ama hiçbir şey tüketir sağlayarak bir PKU testi için bebek hazırlayın Test yapılır 24-48 saat boyunca önce . Test sonuçları çok daha doğru , bu protokol kesinlikle gözlenen zaman vardır .
6
yaş altı hafta aşan çocukların idrar testi yerine bir topuk testi ile PKU için test edilecektir farkında olun . Bir idrar testi , bir bebek alt-bezi içinde alınmış taze idrar tatbik edilen bir sıvı ya da özel bir test şeridinin uygulanması oluşur. Unutmayın ,topuk testi aksine , önce bir idrar testi için takip edilmesi gereken hiçbir hazırlık protokol yoktur .
7
PKU için bir test iki kez ( veya iki katından fazla ) yapılabilir anlayın doğruluğunu sağlamak. İlk test pozitif çıktı eğer takip test genellikle yapılacaktır . PKU testi son derece hassas ve doğruluk sorunları nadir değildir .