İnsan genleri herkesin kromozomlarda bulundu ve doğal olarak cinsiyete göre dağıtılır . Normal bir insan olarak , daha 23 çift ayrılır 46 kromozomun bir toplam vardır . Bu itibaren ,23 çiftgeçenkişinin cinsiyet kromozomu vardır . Kadın iki X kromozomu varken erkeklerde X ve Y kromozomu ikisine de sahip . Pentasomy X sendromu
Belirtileri
. Bu durum ilk olarak 1961 yılında keşfedilmiştir . 49 toplam , üç kromozom ekler Pentasomy X sendromu , basit ve göze çarpan belirtiler bile önce var etkilenen bebeğin doğum . Bebek sergiler de prenatal büyüme geriliği olarak adlandırılan olabiliranne karnındayken büyümesini geciktirdi. Doğumdan sonra ,bebek büyümek değil ya dabeklenen zamanda kilo . Bu sendrom ağırbeyni etkilediği ,çocuğun zorluk fiziksel ve zihinsel faaliyetler gerektiren becerileri edinme vardır .
Fiziksel Görünüm
One söyleyebilirim ki bir kadın ona yüz özelliklerine bakarak Pentasomy X sendromu var. Bu bozukluğu olan Dişiler kafatası karakteristik malformasyonlar hem de yüz bölgesine sahip değildir. Bu anormallik Gözkapaklarının , yuvarlak yüz , malforme kulaklar , düz burun köprüsü , düşük saç çizgisi ve kısa bir boyun kıvrımları upslanting , normalden daha küçük yüzüne açar . Kenarayüzünden ,eller ve kollar fiziksel olarak iyi deforme olabilir . Bu olsa
Tanı
Pentasomy X sendromu gibi erkenprenatal yaş olarak tespit edilebilir çoğu zaman yapılmaz . Fiziksel sakatlıklarla tespiti ve kromozomal analizini içeren klinik muayene bu sendromu teşhis için yapılır . Prosedürlergelişmekte olan fetüsün çevresinde bulunan ve aynı zamandaplasenta doku örnekleri eldesıvının analizini içerir.
Tedavi
Pentasomy X sendromu içintedavi sunulanbelirtileri bağlıdır etkilenen kadın tarafından . Bu cerrahlar , doktorlar ve pediatrist içeren büyük bir tıbbi ekip içerebilir . Düzeltici cerrahi biçimlendirilmiş fiziksel görünüşe sahip etkilenen kadınlar için bir seçenek olabilir . Bu sendromu olançocuğun normal ruhsal gelişimini kolaylaştırmak için, özel eğitim ve özel fizik tedavi sağlanmalıdır .