Siyah Kemik Hastalığı içinbilimsel adı " Alkaptonüri , " Bir bebeğin idrar kahverengi veya siyah koyu döndüğünde oksijene maruz kaldığında ilk olarak tespit edilebilir nadir bir durumdur . Hastalığı da " AKÜ ", " Alkaptonüri , " " homogentisik asit oksidaz eksikliği , " olarak bilinen " homogentisik acidura . "
Belirtileri
erken belirti yanında idrar koyulaşması , Alkaptonüri olanlargözün beyaz ,kulak karanlık deri , ve zamanla daha şiddetli olabiliromurganın en ciddi , artrit üzerinde koyu lekeler görülebilir.
tirozin ve fenilalanin :
kusurlu HGD gen ( her bir ebeveynden ) iki amino asitleri parçalayarak vücut engeller Çünkü
. Homojentisik asitcilt ve vücut dokularında birikir ve havaya maruz kaldıktan sonra kararıridrar yoluyla vücuttan elimine edilir. Bazı asit , vücutta kalır kana alır ve eklem kıkırdağı hem de deri ve kemik yapışan bir siyah pigment oluşturur.
Komplikasyonlar
kıkırdak asit etkilenen yetişkinlerin yüzde 50 osteoartrit neden olur. Kalp kapaklarındaki asit accretions mitral kapak replasmanı gerektirir . Böbrek taşları ve koroner arter hastalığı da Kara Kemik Hastalığı olası komplikasyonları vardır .
Tanı
Siyah Kemik Hastalığı idrar tahlili ile tespit edilebilir . Pozitif test sonuçları demir klorür idrar eklenir ve siyaha döner zaman .
Araştırma
Fenerbahçe Üniversitesi , İngiltere , Profesör Jim Gallagher bulduğusiyah pigment olduğunu kıkırdak tutunurkıkırdağın sadece belirli noktalarda yapar . Bu yüzden araştırmacılar keşfetmek , onlar bir gün tüm bağlanmasınıpigment önleyebilirsiniz .