1. Kas Lifi Hasarı :Kas distrofisi kas liflerinde hasara neden olarak kas liflerinin bozulmasına ve fonksiyon kaybına yol açar. Bu hasara genellikle kas yapısı ve işlevi için gerekli olan proteinleri kodlayan genlerdeki mutasyonlar neden olur.
2. Kas Zayıflığı :Kas lifleri hasar görüp kayboldukça kaslar zayıflar. Bu zayıflık, kas distrofisinin spesifik tipine bağlı olarak vücuttaki farklı kasları etkileyebilir. Hafif zayıflıktan, yürüme, ayakta durma ve hatta nefes almada zorluklara yol açabilecek ciddi kas kaybına kadar değişebilir.
3. Kas Kaybı (Atrofi) :Hasar gören kas lifleri atrofiye uğrar, yani küçülür ve küçülürler. Bu, kas gücünü daha da azaltır ve gözle görülür kas kaybına neden olabilir.
4. Kas Kontraktürleri :Kas distrofisi aynı zamanda istemsiz kas kasılması ve kısalması anlamına gelen kas kontraktürlerine de yol açabilir. Kontraktürler eklem hareketini kısıtlayabilir ve ağrıya neden olabilir.
5. Hareket Zorluğu :Kaslar zayıfladıkça ve kas distrofisi olan kişiler yürüme, merdiven çıkma veya nesneleri kaldırma gibi günlük hareketlerde zorluk yaşayabilirler. Bazı durumlarda, sonunda tekerlekli sandalye veya diğer hareket yardımcılarının kullanılması gerekebilir.
6. Solunum Sorunları :Kas distrofisi, diyafram ve interkostal kaslar gibi solunumdan sorumlu kasları etkileyebilir. Bu, nefes darlığı, öksürme güçlüğü ve tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları gibi solunum sorunlarına yol açabilir.
7. Kalp Tutulumu :Bazı müsküler distrofi türleri kalp kasını da etkileyerek kardiyomiyopatiye yol açabilir. Bu, kalp yetmezliğine, aritmilere ve kalple ilgili diğer komplikasyonlara neden olabilir.
Kas distrofisinin şiddeti ve ilerlemesi, spesifik genetik mutasyona ve bozukluğun türüne bağlı olarak bireyler arasında büyük farklılıklar gösterebilir. Şu anda kas distrofisinin tedavisi yoktur, ancak çeşitli terapiler ve müdahaleler hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı, semptomları yönetmeyi ve yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlamaktadır.