Huntington hastalığı kalıtsal bir ilerleyici bir hastalıktır. HD geni 4. kromozomun oturtulmuş . Bu, bu rahatsızlığı bir ebeveynHD genler yoluyla bunu çocuklarına geçmek anlamına gelir . Aslında böyle bir ebeveynin her yavrularHD geni edinme yüzde 50 şansı var . Bu genetik bozukluk presymptomatically bu bozukluk tanısı bir kişinin kan bağı varsa genetik test geçiyor tarafından tespit edilebilir .
Presemptomatik Algılama nasıl yapılıyor?
Genetik o belirtiler gösterir hatta daha önce Huntington hastalığı tespit etmek için bir kişinin DNA testi bir HD test merkezinde kan örnekleri üzerinde yapılabilir . Böyle bir testi geçmesi İster kişisel bir karardır . Bu ön - testi almak daha iyidir vetestinpozitif sonuçları olarak test danışma sonrası depresyon ve hayal kırıklığı duyguları neden gözlenmiştir . Klinisyenler bu hastalığın yakalanmariski vardır küçüklerin test desteklemez . Sonuçlar gizli tutulması vardır . Ancak , hamilelik öncesinde yürütülen HDpresemptomatik genetik test çoğaltmak konusunda önemli kararlar vermede yardımcı olabilir . Doğum öncesi test prosedürleri fetustaHD genininvarlığını belirlemek yardımcı olabilir . BelirtileriEsaslarıve
erken belirtiler üzerinde
Algılama Huntington hastalığı ince tikler ve seğirmeleri , açıklanamaz bir ruh hali değişimleri , sinirlilik , depresyon , sakar yanı sıra yavaş olma ve konuşma slurring içerir . Bu semptomlar beyin hücreleriHD bozukluğu bozulmailk aşamalarında olduğunu göstermektedir. Fiziksel ve nörolojik muayene HD tespit yardımcı olabilir . Berraklığında HD belirtileri gösteren vehastalığın net bir belgelenmiş aile geçmişi olan bir kişi , bir doğrulayıcı genetik test sunulmaktadır .
Algılama HD Aile Tarihi
Bilinmeyen zaman kişilerin HD belirtileri gösteren , ancakhastalığın net bir aile öyküsü olan değil , genetik test HD içinBT - 15 geninin farklı mutasyon yerini almıştır olmadığını görmek için bir kan örneği üzerinde yapılan gerekecektir . Ebeveynin DNA'sı de test edilmiştir .
Diğer Yardımcı Teşhis Araçları
CT taramaları veya bilgisayarlı tomografi bilgisayarları kullanarakbeyniniç görüntüsünü üreten içerir ağrısız bir işlemdir . Bu taramalarbeynin putamenden ve kaudat çekirdek büzülmesine yanı sıra HD kişilerde yaygındır ventriküllerden veya beyin boşluklarında genişleme ortaya çıkarabilir . Bu tarama sonuçlar kesin değildir . MR veya Manyetik rezonans görüntüleme ve PET taraması veya pozitron emisyon tomografi HD için diğer tanı araçlarıdır .