Bu nedenle, üç Barr cismi varlığı genellikle, bir erkeğin fazladan bir X kromozomuna sahip olduğu ve 47,XXY karyotipiyle sonuçlanan genetik bir durum olan Klinefelter sendromuyla ilişkilidir. Klinefelter sendromu, uzun boy, uzun uzuvlar, gecikmiş ergenlik ve azalmış doğurganlık gibi çeşitli fiziksel ve gelişimsel anormalliklere neden olabilir. Ancak doğrudan hemofili ile ilişkili değildir.
Hemofili, kanın pıhtılaşması için gerekli olan proteinler olan pıhtılaşma faktörlerinin eksikliğinden kaynaklanan bir kanama bozukluğudur. En yaygın tip olan Hemofili A, pıhtılaşma faktörü VIII eksikliğinden kaynaklanırken, hemofili B, pıhtılaşma faktörü IX eksikliğinden kaynaklanır. Bu bozukluklar X'e bağlı resesif bir şekilde kalıtsaldır; bu, etkilenen genlerin X kromozomunda yer aldığı anlamına gelir.
Bir kadının hemofili hastası olması için, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere kusurlu genin iki kopyasını miras alması gerekir. Kadınlarda tipik olarak hemofili genini içeren X kromozomunun yalnızca bir kopyası bulunduğundan bu durum nispeten nadirdir. Öte yandan erkeklerin, kusurlu geni annelerinden miras almaları durumunda hemofili hastası olma olasılıkları daha yüksektir.