* Miyotübüler miyopati MTM1 genindeki mutasyonların neden olduğu konjenital bir miyopatidir. MTM1 kas hücrelerinin oluşumu için gerekli olan bir proteindir. Miyotübüler miyopatinin şiddeti hafiften şiddetliye kadar değişebilir ve hem çocukları hem de yetişkinleri etkileyebilir.
* Konjenital lif tipi orantısızlık aynı kasta iki veya daha fazla farklı tipte kas lifinin varlığı ile karakterize konjenital bir miyopatidir. Bu kas güçsüzlüğüne ve yorgunluğa neden olabilir. Konjenital lif tipi orantısızlığın şiddeti hafiften şiddetliye kadar değişebilir ve hem çocukları hem de yetişkinleri etkileyebilir.
* Merkezi çekirdek hastalığı kas liflerinde merkezi çekirdeklerin varlığı ile karakterize konjenital bir miyopatidir. Merkezi çekirdekler kas liflerinin kasılma proteinleriyle dolu olmayan alanlarıdır. Merkezi çekirdek hastalığının şiddeti hafiften şiddetliye kadar değişebilir ve hem çocukları hem de yetişkinleri etkileyebilir.
* Çoklu minikor hastalığı kas liflerinde çok sayıda minikorun varlığı ile karakterize konjenital bir miyopatidir. Minikorlar, kasılma proteinleriyle dolu olmayan küçük kas lifi alanlarıdır. Multi-minicore hastalığının şiddeti hafiften şiddetliye kadar değişebilir ve hem çocukları hem de yetişkinleri etkileyebilir.