Üre siklus bozuklukları yenidoğan ve bebeklerde beyin hasarı ve ölüme neden doğumsal metabolizma olarak kategorize edilir . NUCDF Ani Bebek Ölümü Sendromu vakaların yaklaşık yüzde 20 gibi bir UCD gibi metabolizma bir tanı konmamış doğuştan hata isnat edilebilir olduğunu bildiriyor.
Belirtileri
zaman bir enzim eksikliği belirtileri doğumda mevcut olabilir , şiddetlidir. Belirtileri sinirlilik , beslemek için reddi , kusma , uyuşukluk , nöbet , zayıf kas tonusu , solunum sıkıntısı veya koma . Sınırlı veya kısmi eksiklikleri ile , belirtiler çocukluk ya da yetişkinlik kadar görünür ve gelişmek için başarısızlığı , ajitasyon , deliryum , kusma , konuşma bozukluğu , dengesiz yürüyüş ve bilinçsizlik dahil olmayabilir .
Tedaviler
Tedaviler ilaçlar ve /veya kan amonyak uzaklaştırılmasını teşvik etmek için katkı ile bağlantılı olarak , amonyak üretimi sınırlamak için diyet yönetimi oluşur.
Hususlar
yenidoğanlar genellikle doğumdan sonra 1 ila 2 gün içindetaburcu Çünküçocuğun evde kadar
, bir üre döngüsü bozukluğubelirtileri fark edilmeyebilir. Bazı durumlardahastalık tanı konmamış kalabilir .
UCD Çocukluk bölüm suçiçeği , soğuk algınlığı ya da grip gibi viral hastalıkların getirdiği olabilir Uyarı .