Kistik fibrozisKistik Fibrozis Vakfı göre , 30.000 'den fazla çocuk veABD'de yetişkin bugün etkiler. Mukus birikmesine vevücuttaki organları tıkanmasına neden olarak da yaşamı tehdit ediyor. Mukus ve bakteri solunum yollarında kurmak ve akciğer hasarına yol açabilir ciddi şişliğe neden .Hastalık miras içinKistik Fibrozis Vakfı'na göre
biriarızalı kistik fibroz geninin iki kopyasını miras gerekir . Bubireysel hem de anne-babadanbozuk genin bir kopyasını miras gerekir demektir .
Kronik granülomatöz hastalıklar
kronik granülomatöz hastalıklar genetik bulaşan hastalıklarbağışıklık sistemi olduğu etkilenmiş ve tehlikeye . Bağışıklık sistemi hücreleri verimli patojenleri öldürmek için gerekli olan bileşikleri oluşturmak mümkün değildir . Bu verimsizlik mücadele hastalık ve enfeksiyona de etkisiz granülomlarında yol açar . Bir granülom aslında küçük bir tümör ya da iltihap küçük bir alandır. Genellikleiltihap ancakgranülomlarlakarakterize kronik CGD hastalarda , bir doku hasarı ya da enfeksiyon neden olur .
Ark Dr Maryland Pao , tarafından yürütülen 2004 yılında bir araştırmaya göre . , Kronik granülomatöz hastalıklar birini etkileyen 200.000 kişi , ve 20 yeni vaka her yıl ortalama CGD
belirtileri içerebilir . vardı ama yüzeysel deri enfeksiyonları ,deri doku ve organların abse , artrit ve pnömoni ile sınırlı değildir .
mukopolisakkaridoz hastalıklar
mukopolisakkaridoz hastalıkları genetik şekerleri yıkmak içinenzimlerinfonksiyonlarını ve yeteneklerini etkileyen hastalıklar iletilir . Şeker yıkmak içinyetersizlikhücrelerinde birikmesine ve kalıcı hücresel hasara yol açankan götürür .
Phenlketonuria
Phenlketonuria genetik yolla bulaşan bir hastalıktır burada fenilalanin metabolize vücudun yeteneğini taviz verilmektedir. Tedavi edilmediği zaman çocukluk özel bir diyet korunabilir yeterince erken tespit edildiğinde , bu genetik yolla bulaşan hastalık
. Beyin hasarı yanı sıra zeka geriliğine yol açabilir , veçocuk normal beyin gelişimi ile büyüyebilir . Özel bir diyet , anne sütü , peynir ve diğer süt ürünleri sınırlı miktarda yanı sıra et ve tavuk , fındık ve balık sınırlı miktarda içerir .
Turner Sendromu
Turner sendromukromozom etkileyen genetik yolla bulaşan hastalıkların bir dizi. Bireysel miraskromozomal makyaj bağlı sendromlar birçok farklı türleri vardır . Turner sendromu belirtileriellerde ve ayaklarda şişlik , kısa boy ve geniş göğüs , düşük saç çizgisi ve düşük ayar kulakları içerebilir , ve üreme steril olmak .
Turner Sendromu için kendiliğinden olan bir fetüs için ortak iptal .
çölyak hastalığı
çölyak Ladin Derneği göre , 133 kişiden biri çölyak hastalığı etkilenir . Gıda gluten tarafından tetiklenen kadarHastalık uykuda düzenleyebilirsiniz . Bu gıda besinleri absorbe edememesi ve dengesiz beslenmeye nedenince bağırsak nedenince bağırsak hasarına neden olan bir kişinin vücudunda bir yanıt yola gıda gluten için nadir değildir . Popüler
aksine inanç , çölyak hastalığı , bir gıda alerjisi değildir ve yaşa bağımlı değildir . Çölyak hastalığı görünür veya herhangi bir yaşta aktif hale gelebilir .