|  | Sağlığı ve Hastalıkları >  | alternatif Tıp | kırıkçılık
Sağlığı ve Hastalıkları

Distrofinopati nedir?

Distrofinopati, distrofin proteinini kodlayan DMD genindeki mutasyonların neden olduğu bir grup genetik hastalıktır. Distrofin kaslarda bulunan büyük bir proteindir. Kasların kemiklere bağlanmasına yardımcı olarak güç ve stabilite sağlar. Distrofin eksik veya kusurlu olduğunda kaslar zayıflayabilir ve hasar görebilir.

Distrofinopati her yaştan insanı etkileyebilir, ancak en çok erkek çocuklarda görülür. Distrofinopatinin semptomları mutasyonun ciddiyetine bağlı olarak değişebilir. Bazı kişilerde yalnızca hafif semptomlar görülebilirken bazılarında ciddi kas zayıflığı ve yürüme güçlüğü olabilir.

Distrofinopatinin tedavisi yoktur ancak kas gücünü ve fonksiyonunu iyileştirmeye yardımcı olabilecek tedaviler vardır. Bu tedaviler arasında fizik tedavi, mesleki terapi ve ilaç tedavisi yer alır.

Distrofinopatili kişilerin prognozu, mutasyonun ciddiyetine bağlı olarak değişir. Bazı insanlar dolu ve aktif bir hayat yaşayabilirken, diğerleri günlük aktivitelerde yardıma ihtiyaç duyabilir.

sağlık Endüstrisi Ruh Sağlığı Kamu Sağlığı Güvenliği ameliyatlar İşlemleri sağlık
Telif hakkı © Sağlığı ve Hastalıkları https://turk.globalbizfin.com Tüm hakları saklıdır