Osteokondromlar, uzun bir kemiğin ucunda kalan kıkırdak büyüme alanlarından oluşur. Kıkırdak oluşumu periosteumu aşarak ekzostoz meydana getirir.
Osteokondromların nedenleri şunlardır:
- Genetik yatkınlık :Osteokondromların çoğunluğu sporadiktir. Ancak vakaların %20'sinde kalıtım rol oynar. Bir kişi belirli osteokondrom türlerini miras alırsa, bunu gelecek nesillere, özellikle de çocuklara aktarma şansı yüksektir.
- Ailesel osteokondromatozis :Bu duruma EXT-1 veya EXT-2 genlerindeki (ekzostosin-1 ve ekzostosin-2 genleri) vücudun kıkırdak geliştirme yeteneğini etkileyen bir gen değişikliği neden olur. Bu nedenle birden fazla kemiğin çevresinde birden fazla ekzostoz (aşırı büyüme) meydana gelir. Ailesel osteokondromatozis veya kalıtsal çoklu osteokondrom (HMO) olan kişiler, kondrosarkom (kıkırdak kanseri) gelişme riskiyle karşı karşıyadır.
- İkincil osteokondromlar :Bunlar, Ollier hastalığı veya Mafucci sendromu gibi başka rahatsızlıklardan muzdarip olan kişilerde meydana gelir. Bu sendromların her ikisi de kıkırdak ve bağ dokusunu etkiler.