Hiperpleksi genellikle glisin reseptörü alfa-1 alt ünitesini kodlayan GLRA1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu protein, beyin ve omurilikteki sinyallerin iletilmesinde rol oynuyor ve mutasyon, beynin duyusal bilgiyi işleme biçimini etkiliyor.
Hiperpleksi belirtileri durumun ciddiyetine bağlı olarak değişebilir. Hafif vakalarda insanlar yalnızca ara sıra irkilme reaksiyonları yaşayabilir. Ağır vakalarda, insanlar günde yüzlerce irkilme reaksiyonu yaşayabilir ve bu da günlük aktivitelerini önemli ölçüde etkileyebilir.
Hiperpleksi genellikle kişinin semptomlarına ve fizik muayeneye göre teşhis edilir. Bazı durumlarda tanıyı doğrulamak için genetik test önerilebilir.
Hiperpleksi tedavisi tipik olarak irkilme reaksiyonlarının şiddetini azaltmak için ilaç tedavisini içerir. Hiperpleksisi olan kişilerin semptomlarını yönetmelerine ve yaşam kalitelerini iyileştirmelerine yardımcı olmak için fizik tedavi de önerilebilir.