Belirtiler
Akatalasemi, aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli semptomlara neden olabilir:
- Tekrarlayan ağız ülserleri
- Periodontal hastalık
- Cilt enfeksiyonları
- Eklem ağrısı
- Tükenmişlik
- Zayıflık
- Kısa boy
- Zihinsel engellilik
Ciddi vakalarda akatalazemi akrosiyanoz adı verilen bir duruma yol açabilir. Yetersiz dolaşım nedeniyle ellerde ve ayaklarda mavi renk değişikliği ile karakterizedir. Akatalasemi ayrıca lösemi ve lenfoma gibi belirli kanser türlerinin gelişme riskini de artırabilir.
Tedavi
Akatalazeminin tedavisi yoktur, ancak tedavi semptomların yönetilmesine ve komplikasyonların önlenmesine yardımcı olabilir. Tedavi şunları içerebilir:
- Antioksidan takviyeleri: C vitamini ve E vitamini gibi antioksidanlar hücrelerin serbest radikallerin neden olduğu hasarlardan korunmasına yardımcı olabilir.
- Kan nakli: Anemiyi ve akatalaziden kaynaklanan diğer kan bozukluklarını düzeltmek için kan nakli gerekli olabilir.
- Kemik iliği nakli: Şiddetli akatalazemi vakalarında kemik iliği nakli gerekli olabilir.
- Destekleyici bakım: Destekleyici bakım, enfeksiyonları önlemeye ve tedavi etmeye, ağrıyı yönetmeye ve genel sağlığı geliştirmeye yönelik önlemleri içerebilir.
Görünüm
Akatalazemili kişilerin görünümü, bozukluğun ciddiyetine ve tedavinin çabukluğuna bağlı olarak değişir. Uygun tedavi ile akatalazemili çoğu insan nispeten normal hayatlar yaşayabilir.