Kalbin genetik hastalıkları, kalp kasının yapısını veya işlevini etkileyen bir veya daha fazla gende mutasyonun neden olduğu hastalıklardır. Bu hastalıkların birçoğu nadir görülür, yalnızca ebeveynlerden biri veya her ikisi de etkilenen geni geçtiğinde kalıtsaldır. Bu koşullardan bazıları, popülasyonların göreceli olarak izole edildiği bazı topluluklarda veya kültürlerde özellikle yaygındır.
Aritmojenik sağ ventrikül displazisi
Aritmojenik sağ ventrikül displazisi, normal kalp dokusunun aşamalı olarak yağla değiştirildiği genetik bir hastalıktır. ve skar dokusu. Lukes-Roosevelt Hastane Merkezine göre, doku hasarı baskın olarak kalbin sağ odasında meydana geliyor. Bu genetik hastalığı miras alan kişiler aritmi veya anormal kalp ritimleri geliştirebilir. Aritmojenik sağ ventrikül displazisi, 30 yaşın altındaki kişilerde kalp durmasından kaynaklanan ani ölümlerin bilinen bir nedenidir. Durum özellikle kuzeydoğu İtalya'daki topluluklarda yaygındır.
Brugada Sendromu
Brugada sendromu yaşamı tehdit edicidir, Mayo Clinic'e göre, Brugada belirtisi adı verilen anormal bir kalp ritmi ile karakterize sıklıkla kalıtsal bir bozukluk. Bu aritmi, kalp odalarının etkili bir şekilde pompalanmasını önler, kanın tüm vücutta normal şekilde dolaşmasını önler. Sonuç olarak, ölüme yol açan bayılma veya ani kalp krizi meydana gelebilir.
Familial Dilated Cardiomyopathy
Dilate kardiyomiyopati, kalbin kan pompalama yeteneğini azaltarak sol ventrikülün genişlemesi ve zayıflaması durumudur. . Zamanla, hastalık birden fazla organa zarar verebilir ve konjestif kalp yetmezliğine yol açabilir. Cleveland Clinic'e göre, dilate kardiyomiyopatili hastaların yaklaşık üçte birinde ailesel dilate kardiyomiyopati denilen kalıtsal bir form vardır. Ailesel dilate kardiyomiyopati otozomal dominanttır, yani durumu devralmak için yalnızca bir ebeveyden anormal gen almanız gerekir.
Long QT Sendromu
Konjenital uzun QT sendromu yaklaşık 7.000 ila 10.000 Lukes-Roosevelt Hastane Merkezine göre, ABD’deki insanlar. Bu durum anormal kalp ritimlerine yol açan gen mutasyonlarının sonucudur. Howard Hughes Tıp Enstitüsüne göre, Ward-Romano sendromu adı verilen Uzun QT sendromunun bir şekli, kalpte bayılma ve ani ölüme neden olabilecek anormal elektriksel iletime yol açar.
Ellis -van Creveld sendromu, Amish halkında yaygın olarak bulunan nadir bir genetik hastalıktır. Kısa bacak cüceliği ve diğer fiziksel anormalliklere ek olarak, bu sendrom, kalbin iki üst odası veya atriyum arasında bir hataya neden olur. Howard Hughes Tıp Enstitüsü'ne göre, atriyal septal kusurlar olarak bilinen bu kusurlar nefes darlığı, solunum yolu enfeksiyonu veya aritmi ile sonuçlanabilir. Ciddi kusurlar nihai kalp yetmezliğine yol açabilir.
Diğer Nadir Genetik Hastalıklar
Holt-Orams sendromu, Ulusal Sağlık Enstitüsüne göre 100.000 kişiden yaklaşık 1'ini etkileyen genetik bir hastalıktır. Bu durum yaşamı tehdit edici kalp bozukluklarına ve üst uzuvlarda anormal şekilde gelişen kemiklere neden olur. Holt-Orams sendromu olanlarda en sık görülen kusur, atriyal arasındaki septumdaki bir deliktir. Bazı insanlar septumda alt kalp odaları arasında bir delik açabilir. Diğer durumlarda, bradikardi denilen normalden daha yavaş bir kalp atışına veya fibrilasyon denilen hızlı, koordine olmayan bir kalp kasılmasına neden olan kalp iletimi hastalığı oluşabilir.
Marfan Sendromu, bağ dokusunda kabaca etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Ulusal Sağlık Enstitüsüne göre 5.000 kişiden 1'i. Aritmilere, çarpıntılara, nefes darlığına ve yorgunluğa neden olan yapısal kalp bozukluklarına neden olabilir. Aortun zayıflaması ve gerilmesi, anevrizma denilen bir kan damarı duvarındaki bir çıkıntı veya aort duvarının yırtılması da dahil olmak üzere yaşamı tehdit edici komplikasyonlara neden olabilir.
Ailevi hipertrofik kardiyomiyopati karmaşık bir kalbidir Ulusal Sağlık Enstitüsüne göre, 12 farklı gende bilinen 900 mutasyondan birinin neden olabileceği hastalık. Bu durum kalp kası duvarının kalınlaşmasına neden olur. Bazı kişilerde semptomlara yol açmasa da bayılma, göğüs ağrısı, nefes darlığı veya - nadir durumlarda - ani ölümlere neden olabilir.
, , ] ]