Galaktozemi, vücudun şeker galaktozu metabolize etme yeteneğini etkileyen doğuştan gelen bir metabolizma hatasıdır. Tedavi edilmezse galaktozemi karaciğer hasarına, katarakta ve zihinsel engelliliğe yol açabilir.
Tay-Sachs hastalığı, heksosaminidaz A enziminin eksikliğinden kaynaklanan bir lizozomal depo hastalığıdır. Heksosaminidaz A, GM2 gangliosid adı verilen yağlı bir maddenin parçalanmasından sorumludur. GM2 gangliosid beyinde biriktiğinde sinir hücrelerine zarar verebilir ve zihinsel engelliliğe, nöbetlere ve körlüğe yol açabilir.
Hem galaktozemi hem de Tay-Sachs hastalığı, genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır.
Galaktozemide mutasyona uğrayan gene GALT geni denir. GALT geni, galaktoz-1-fosfat üridil transferaz (GALT) enziminin yapımı için talimatlar sağlar. GALT, galaktoz metabolizması için gerekli olan bir enzimdir.
Tay-Sachs hastalığında mutasyona uğrayan gene HEXA geni adı veriliyor. HEXA geni, heksosaminidaz A enziminin yapımı için talimatlar sağlar. Heksosaminidaz A, GM2 gangliosidin parçalanması için gerekli olan bir enzimdir.
Hem galaktozemi hem de Tay-Sachs hastalığı tedavi edilebilir.
Galaktozemi, galaktoz içeren gıdalardan kaçınılarak tedavi edilebilir. Tay-Sachs hastalığı enzim replasman tedavisi ile tedavi edilebilir. Enzim replasman tedavisi, eksik enzimin, enzimin sağlıklı bir kopyasıyla değiştirilmesini içerir.