1. Genetik Test:
A. Taşıyıcı Taraması:Tay-Sachs hastalığı genini taşıyıp taşımadıklarını belirlemek için her iki eşe de gebe kalmadan önce veya hamilelik sırasında genetik test yapılabilir.
B. Doğum Öncesi Testler (Amniyosentez veya Koryon Villus Örneklemesi):Yüksek riskli gebeliklerde amniyosentez veya koryon villus örneklemesi yoluyla elde edilen fetal hücrelere genetik test yapılabilir. Bu, fetüste Tay-Sachs hastalığı geninin varlığını doğrulayabilir.
2. Fizik Muayene:
A. Kiraz Kırmızısı Makula:Fizik muayene sırasında göz doktoru, Tay-Sachs hastalığı olan bireylerin retinasında karakteristik bir "kiraz kırmızısı makula" gözlemleyebilir. Retinanın merkezindeki bu anormal kiraz kırmızısı noktaya, retina ganglion hücrelerinde GM2 gangliosid birikmesi neden olur.
B. Nörolojik Değerlendirme:Kapsamlı bir nörolojik değerlendirme, kas tonusunun azalması, zayıf koordinasyon, gelişimsel gecikmeler, nöbetler ve görme bozukluğu gibi ilerleyici nörolojik bozulma belirtilerini ortaya çıkarabilir.
3. Biyokimyasal Analiz:
A. Heksosaminidaz A Aktivitesi:Kan veya doku örneklerinde azalmış heksosaminidaz A enzim aktivitesi seviyelerinin test edilmesi Tay-Sachs hastalığına işaret edebilir. Bu enzim, GM2 gangliosidlerinin parçalanması için çok önemlidir ve eksikliği, bu zararlı maddelerin beyinde ve diğer dokularda birikmesine yol açar.
B. GM2 Gangliosid Birikimi:Beyin omurilik sıvısı veya beyin dokusunun analizi, yüksek seviyelerde GM2 gangliosidleri tespit edebilir ve Tay-Sachs hastalığının teşhisini doğrulayabilir.
Genetik test, fizik muayene veya biyokimyasal analizlere dayanarak Tay-Sachs hastalığından şüpheleniliyorsa, tanıyı doğru bir şekilde doğrulamak için sıklıkla bu yöntemlerin bir kombinasyonu kullanılır. Tay-Sachs hastalığının genetik danışma, aile planlaması ve semptom ve komplikasyonlarının yönetimi için erken teşhis ve tanı önemlidir.