Siyah kemik hastalığı kemik ve doku üzerinde yerleşmek için kahverengi - siyah pigment neden ,vücutta homogentisik asitbirikimidir . Koyu pigmentasyongözlerinbeyazlar görülebilir . Genellikle, göz fonksiyonu azalmış değildir .
Seyreklik
kabaca 250,000 ile 1 milyon kişiden biri , dünya çapında bu hastalıktan muzdarip . Bu Slovakya veDominik Cumhuriyeti'nde daha yaygındır . HDG gendeki mutasyon hem de ebeveynler bu gen mutasyonu olması gerekir , yani otonom bir resesif kalıtımla .Ait
HDG Gene
kusur HDG gen uygun bir şekilde , deri ve diğer vücut dokularında homojentisik asitbirikmesi neden , amino asitler, tirosin ve fenilalanin parçalayarak vücudu engeller. Asit idrar kahverengi- siyah dönüm , idrar yoluylavücut bırakır.
Etkileri
Pigmentasyon içindegözlerinbeyazlar görünür , veya mavi - siyah benekler olarak bazen kahverengi giysi boyamacilt . Siyah kemik hastalığının diğer belirtileri (özellikle omurga ve büyük eklemlerde ) artrite neden olan, kırılgan ve parça olmak için pigment neden olan kartilaj yatakları içerir. Kalp ve kan damarlarında , pigment mevduat aort ve mitrial vanalar kireçlenmesi ya da sertleşmesine veyaarterlerde sert noktalar oluşumu neden olur. Pigment yatakları da prostat taşı oluşturabilir.
Tedavi
siyah kemik göz hastalığıörten hastalığın tedavi ile tedavi edilir. Düşük protein diyeti vücut dokusunda pigmentasyon azaltır amino asitler , fenilalanin ve tirosin, azaltır. Yüksek dozda vitamin C kahverengi pigment oluşumunu azaltır. Artrit ve kalp hastalığı gibi diğer sağlık sorunları , ayrı ayrı tedavi edilebilir. Araştırma devam ediyor olsa da 2010 gibi siyah kemik hastalığı için tedavisi yoktur .