Belirtiler :
- İskelet anormallikleri:Kısa boy, eklem sertliği, kemik deformiteleri ve kifoz (omurganın eğriliği).
- Kaba yüz özellikleri:Geniş yüz görünümü, kalın kaşlar, basık burun köprüsü ve büyümüş dil.
- Korneal bulanıklık:Korneanın (gözün şeffaf dış tabakası) bulanıklaşması görme bozukluğuna yol açabilir.
- Organ hasarı:Karaciğer, kalp, böbrek ve kemik iliği tutulumu.
- Nörolojik sorunlar:Gelişimsel gecikmeler, öğrenme güçlükleri ve omurilik sıkışması.
- İşitme kaybı.
Tedavi :MPS VI yönetilebilir ancak tedavisi yoktur. Tedavi seçenekleri şunları içerebilir:
- Enzim replasman tedavisi (ERT):GAG birikiminin azaltılmasına yardımcı olmak için eksik enzimin düzenli infüzyonu.
- Destekleyici bakım:Fizik tedavi, ağrı yönetimi ve göz bakımı gibi spesifik semptom ve komplikasyonları ele alan uzmanlaşmış tıbbi bakım.
- Hematopoietik kök hücre nakli (HSCT):Arızalı hücrelerin sağlıklı hücrelerle değiştirilmesi için kemik iliği nakli. Hastalığın erken döneminde yapıldığında en etkilidir.
- Klinik araştırmalar:Deneysel tedaviler için klinik araştırmalara katılmak bazı kişiler için bir seçenek olabilir.
Devralma modeli: MPS VI otozomal resesif bir genetik bozukluktur; yani bir çocuğun bu duruma sahip olması için kusurlu genin iki kopyasını (her ebeveynden bir tane) miras alması gerekir.