Down sendromu, bir bireyde normal iki yerine üç kromozom 21 kopyasına sahip olduğunda ortaya çıkan genetik bir durumdur. Bu, bir yumurta veya sperm hücresinin düzgün şekilde bölünememesi ve embriyonun fazladan 21 numaralı kromozomla sonuçlanmasıyla gebelik sırasında meydana gelebilir.
Down sendromu herhangi bir yaşam tarzı tercihi veya davranışıyla ilişkili değildir ve bulaşıcı değildir. Hücre bölünmesi sırasında rastgele ortaya çıkar ve tüm etnik kökenlerden ve sosyoekonomik kökenden hem erkekleri hem de kadınları etkileyebilir.