Cleidocranial displazi sendromu ilk iki araştırmacı tarafından 1892 yılında keşfedildi Marie ve Stanton adında ve bir kez 1969 yılında bir isimlendirme konferansta değiştirildi önce cleidoc ranial dysostosis olarak biliniyordu . Bu sendrom çok nadir olsa da , olgu ve cleidocranial displazi belirtileri rapor edilmeye devam ve edebiyat kadar geri 1897 olarak bu raporlamaların belgelemektedir . cleidocranial displazi sendromu genetik bir hastalıktır
Çünkü
Nedenleri nedenleri genellikle kıkırdak ve kemik uygun geliştirilmesinde yardımcı olan bir protein üretmek için sorumlu olan Runx2 geni olarak genleri içine bir mutasyonun atfedilebilir . Gen mutasyonu cleidocranial displazi sendromu pek çok durum içinsuçlu olmasına rağmen , ancak,Runx2 geninde bir mutasyon bir mutasyon vücutta geliştirmek cleidocranial sendromu için gerekli değildir , yani , mevcut olan mevcut durumlar vardır.
Kimlik
Cleidocranial displazi sendromu genelliklehastanın kemik birçok azgelişmişlik ile tanımlanır . Birçok durumda, collarbones ciddi az gelişmiş ya da vücut tamamen eksik ya vardır. Cleidocranial displazi sendromu diğer fiziksel özellikleri geniş bir alın ve küçük çene , geniş başparmak , düz ayak ve genel boy kısalığı gibi orantısız yüz özellikleri içerir. Kist ve şekilsiz dişleri gibi diş sorunları da thel sendromunun yaygın belirtileridir .
Cleidocranial displazi sendromu neden
Etkileri
Etkileri olumsuz etkilenen kemik yoğunluğu ve osteoporoz sayılabilir. Cleidocranial displazi sendromu tanısı olan hastalarda kemiklerin zayıflamasına ve bağlı kemik yoğunluğuindirdi miktarda kırmak için daha yatkındır . Skolyoz , küçük pelvis çapları , sürekli kulak enfeksiyonları ve konuşma engelleri de bu sendromun ortak etkileri vardır . Cleidocranial sendromubelirtileri ve tedavi edilebilir
Önleme /Çözüm
rağmen , ağız hastalıklarının tedavisi ve çapraşık dişlerin onarımı gibi ,sendromu kendisi için tedavisi yoktur . Semptomlar için diğer tedavi seçenekleri , kemik sağlığı için kalsiyum ve D vitamini takviyeleri alarak konuşma terapisi gören ve kulak enfeksiyonları için timpanostomi tüpler kullanılarak bulunur .