. Hastalığın belirtileri , kalıcı nörolojik hasar zaten yerini almıştır kadar göstermeye başlarlar .
2
ideal olarak 24 saat içinde , bebeğin doğumdan hemen sonra tarama ona tabi tutarak MSUD olup olmadığını teşhis . Bazı ABD eyaletlerinde , bu test artık zorunludur. Ancak, annehastalığın bazı nadir varyant formları normal MSUD varlığını teşhis etmek için kullanılanyöntemler zor kanıtlamıştır farkında olmalıdır . Bu gibi durumlarda ,hastalığınvarlığı belirgin semptom kadar bilinen çıkmayabilir .
3
MSUD birincil belirtibebeğin idrarkokusu ile olduğunu bilin . Bu akçaağaç şurubu ya da yanmış karamel benzer bir farklı ve güçlü bir kokusu vardır . Eğer bebek idrar anormal kokulu olan fark isesorununkaynağını teşhis için doktorunuza danışın .
4.
bebeğin idrarkokusu ile ilgili değil MSUD diğer belirtileri tanımayı öğrenin . Etkilenen bebekler önemli ölçüde azaltılmış bir iştah var ve alışılmadık sinirli vardır . Yakında onların emme refleksi kaybolur veçocuğun rijit gövde refleksi atakları ile serpiştirilmiş , gevşek gider. Acil tıbbi müdahale meydana gelmedikçe Nöbetler , koma ve ölüm takip eder .
5
hastalığın nadir , varyant formları tespit etmek çok zor olduğunu biliyoruz. Genellikle, ancak ,idrarayırt edici kokusu yanı sıra , normal olarak gelişmek içinbebeğin genel bir başarısızlık ile MSUD ilk bildiriminde varyant formlar.
6
anlayın taşıyıcıları tespit etmek için genetik test çocuklarda MSUD neden olan genin hala son derece sınırlıdır. Amerika Birleşik Devletleri'nde, şu andahastalık için yüksek risk altındadır doğu PennsylvaniaMennonite nüfus , sınırlıdır .
7
MSUD çok sıkı uygulanması yoluyla hemen hemen tamamen tedavi olduğunu bilin diyet protein alımının sınırlandırılması . Düzenli tıbbi bakım komplikasyonları izlemek için de gereklidir .