Konjenital miyopati kalıtsal kas hastalıkları bir grup anlamına gelir genel bir tıbbi terimdir . Kusur veya otozomal ( tek ebeveyn belirtiler mevcut olması için bir taşıyıcı olması gereken ) dominant (X ne de Y kromozomu ne sebep ) X'e bağlı , otozomal olabilir. Çoğu konjenital miyopatilerdir bebeklik döneminde belirtiler var ve doğumda mevcut iken , bazı doğumdan sonra bir süre belirtilere neden olmaz . Konjenital myopatiler gönüllü hareketini mümkün .
Konjenital miyopati ve diz problemleri
Konjenital myopatiler neden yapmak iskelet kasları ile sorunlara neden kas hücreleri ve sinir hücreleri arasındaki iletişim ile müdahale kas ve iskelet sistemi ile ilgili sorunlar bir dizi. Konjenital miyopatitürüne bağlı olarak , belirtiler halsizlik , zayıf kas tonusu , sertlik, genişlemiş kaslar , iskelet deformiteleri , skolyoz , yürüme güçlüğü veya yürümek için bir yetersizlik ve felç içerebilir . Bu sorunların hiçbiri, özellikle neden olduğu ya dadiz merkezli - onlarvücutta veya kas ve eklemlerin belirli gruplar daha genel belirtiler
Tanı
, doktorunuz size doğuştan miyopatilerde için test edilebilir önerebilir . ( Konjenital miyopati kan testleri , EMGs , EKG , egzersiz testleri, sinir durum çalışmaları, biyopsi , tiroid testleri ve /veya genetik testi ile teşhis edilir . ) Ancak, diz sorunları, konjenital miyopati belirli bir belirti değil, özellikle eğer bu diz problemleri bebeklik sonra gelmek ve diğer belirtiler eşlik etmez .
Tedavi
konjenital miyopati hiç tedavileri vardır . Tedavi genellikle ağrı ya da semptomları en aza indirmek ve yaşam kalitesini en üst düzeye çıkarmak için tasarlanmıştır . Ömür boyu yatış için fizik tedavi ve ağrı ilaçlarından Tedavi aralıkları ,şiddeti ve belirtileri bağlı .
Congential müsküler distrofi ve diz problemleri
ilgili ancak farklı hastalık denir konjenital müsküler distrofi ( CMD ) , diz sorunlarına neden olabilir . Konjenital miyopatilerde gibi , Cmds doğumda mevcut ve kas güçsüzlüğü ile karakterizedir . Konjenital müsküler distrofi iki özel türleri - Fukuyama CMD ve Tip IC - özgü diz sorunlarına neden olmaktadır. Cmds yanlış teşhis veya konjenital miyopatilerle karışabilir ; Ancak , Cmds farklı genetik sorunlardır . Konjenital miyopatilerle olanlar genellikle CMD olanlarda mevcut gelişimsel kas anormallikleri ziyadedistrofik kas anormallikleri var .