Ailesel hipertrigliseridemi, otozomal dominant veya otozomal resesif bir şekilde kalıtsal olabilir. Her biri belirli genlerdeki mutasyonlarla ilişkili olan çeşitli ailesel hipertrigliseridemi türleri vardır. Yaygın genetik kusurlardan bazıları, apolipoprotein C-II (APOC2), lipoprotein lipaz (LPL) ve hepatik lipazı (LIPC) kodlayan genlerdeki mutasyonları içerir.
Ailesel hipertrigliseridemisi olan kişiler, kanlarında aşırı trigliserit birikmesi nedeniyle karın ağrısı, mide bulantısı ve pankreatit gibi semptomlar yaşayabilir. Yüksek düzeyde trigliserit, arterlerin sertleşmesine ve daralmasına katkıda bulunabileceğinden, koroner arter hastalığı ve ateroskleroz gibi kardiyovasküler hastalıklara yakalanma riski de yüksektir.
Ailesel hipertrigliserideminin tanısı, trigliserit seviyelerini ölçmek için kan testlerini ve durumla ilişkili spesifik mutasyonları tanımlamak için genetik testleri içerir. Ailesel hipertrigliserideminin tedavisi tipik olarak diyet değişikliklerini, düzenli egzersizi, kilo kaybını ve trigliserit düzeylerini düşüren ilaçları içerir. Bu müdahaleler komplikasyon riskini azaltmayı ve genel kardiyovasküler sağlığı geliştirmeyi amaçlamaktadır.